U kojoj sedmici možete saznati patologiju djeteta? Genetske abnormalnosti fetalnog razvoja: uzroci, znakovi i dijagnoza

Ultrazvuk fetusa za otkrivanje genetskih patologija je otkrivanje trisomija (dodatni treći hromozom u genetskom sastavu fetusa), što dovodi do rođenja bebe s ozbiljnim nasljednim bolestima i fizičkim deformitetima. Defekti fetusa mogu se otkriti ultrazvukom već u ranim fazama trudnoće.

Konsultacije sa doktorom na osnovu rezultata testova ili ultrazvuka - 500 rubalja. (na zahtjev pacijenta)

Zašto je potrebno uraditi ultrazvuk da bi se otkrile malformacije fetusa?

Na svakih 1000 novorođenčadi dolazi 5-7 beba sa abnormalnostima reproduktivnih (nasljednih) ili somatskih (nenasljednih) stanica. Najčešće umire embrij s hromozomskim poremećajem početni uslovi trudnoća, kada žena doživi . Uz pomoć ultrazvuka mogu se uočiti razne anomalije i patologije, pa je ultrazvučni pregled za otkrivanje razvojnih nedostataka obavezan za svaku trudnicu.

Kada i zašto se javljaju genetske patologije fetusa: rizici prema dobi

Anomalije u razvoju fetusa nastaju već u trenutku oplodnje jajne ćelije spermom. Na primjer, patologija kao što je triploidija (prisustvo tri hromozoma u nizu lanca, a ne dva, kako se očekivalo), javlja se kada dva spermatozoida prodru u jajnu stanicu, od kojih svaki ostavlja jedan kromosom. Naravno, sa takvim setom živi organizam ne može preživjeti, pa u određenoj fazi dolazi do pobačaja ili .

Spontani pobačaji se javljaju u 50% abnormalnih oplodnji. Ovako priroda štiti čovječanstvo od potpune degeneracije.

Općenito, kromosomske patologije podijeljene su u 4 grupe:

1. Gametopatija.Patologija je prisutna i prije začeća u samoj spermi ili jajnoj stanici, tj. Ovo je genetska bolest - urođena patologija.
2. Blastopatija. Anomalije se javljaju u prvoj sedmici razvoja zigota.
3. Embriopatija. Embrion se ošteti od 14 do 75 dana nakon začeća.
4. Fetopatija. Sastoji se od formiranja patologije fetalnog razvoja počevši od 75. dana nakon oplodnje.

Niko nije imun od rođenja bebe sa genetskim poremećajima. Ako su ranije u rizičnoj grupi bile majke starije od 35 godina, dijabetičarke, žene sa hroničnim bolestima (zatajenje bubrega, problemi sa štitnom žlijezdom), danas se bolesnu djecu rađaju mlade majke od 20 do 30 godina.

Ove statistike dovode do sumornih misli. Tako je rizik od rođenja bebe sa hromozomskim abnormalnostima kod žena od 20 godina 1:1667, a kod žena od 35 godina već je 1:192. Ali u stvarnosti to znači da će se u 99,5% slučajeva dijete tridesetpetogodišnje majke roditi zdravo.

Koje genetske bolesti fetusa se mogu vidjeti na ultrazvuku, kada se podvrgnuti tome

Ne može se reći da ultrazvuk pokazuje 100% svih abnormalnosti, ali sa velikom vjerovatnoćom žena će znati o zdravstvenom stanju svoje nerođene bebe. Tokom cijele trudnoće žena se podvrgava najmanje tri ultrazvučna pregleda: u 1., 2. i 3. semestru. Oni se nazivaju .

U 1. semestru, od 10. do 14. sedmice (do 10. sedmice ultrazvuk nije informativan), trudnica se podvrgava studiji pod nazivom skrining. Sastoji se od biohemijskog testa krvi i ultrazvučnog pregleda embrija. Rezultat skrininga je identifikacija sljedećih patologija:

• Downov sindrom
• Patau sindrom
• Edwardsov sindrom
• Shereshevsky-Turnerov sindrom
• Carnelia de Lange sindrom
• Smith-Lemli-Opitz sindrom
• Prader-Willi sindrom
• Angelmanov sindrom
• Langer-Gideonov sindrom
• Miller-Dicker sindrom
• DiGeorgeova anomalija
• Williamsov sindrom
• Wilmsov tumor
• triploidija (kada nema 46 hromozoma u svakom paru, već 69, tj. tri, a ne dva)
• defekt neuralne cijevi

U 20-24 sedmici se radi još jedan ultrazvuk. Među genetske bolesti fetus vidljiv ultrazvučnim pregledom u 2. semestru može se uočiti:

• anencefalija (odsustvo mozga, dijagnostička tačnost 100%)
• patologija trbušnog zida (86%)
• patologija razvoja ekstremiteta (90%)
• hernijacija kičmene moždine (87%)
• razvojna patologija ili odsustvo bubrega (85%)
• prisustvo otvora u dijafragmi koji odvaja trbušnu šupljinu i prsa (85%)
• (100%)
• abnormalnosti srca (48%)

U 3. semestru se rade dopler mjerenja - ultrazvučni pregled sa određivanjem vaskularni sistem fetus, placenta i majka. Počevši od 23 sedmice trudnoće, provjeravaju se umbilikalna arterija, uterina arterija i srednja moždana arterija. Ispituje se sistolni (kada se srčani mišić kontrahuje) i dijastolički (kada se srčani mišić opusti) protok krvi. Beba sa hromozomskim abnormalnostima ima atipičan protok krvi.

Takođe u 3. semestru moraju da urade - mjerenje veličina za identifikaciju razvojnih anomalija.

Vrste ultrazvučnih pregleda

Ultrazvučna dijagnostika širok raspon istraživanja. Postoji nekoliko vrsta ultrazvuka koji precizno određuju intrauterine malformacije bebe.

Standardni ultrazvuk. Obično se kombinuje sa biohemijskim testom krvi. Provodi se ne ranije od 10 sedmica trudnoće. Prije svega, otkriva se debljina fetalne okovratne zone, koja ne smije prelaziti 3 mm, kao i vizualizacija nosne kosti. Kod beba sa Downovim sindromom, nuhalni region je deblji od normalnog, a nosne kosti nisu razvijene. Na povećanje debljine utiču i: faktori:

• srčana bolest
• stagnacija krvi u vratnim venama
• poremećaj limfne drenaže
• anemija
• intrauterine infekcije

Dopler - uhOvo je neobičan ultrazvučni test koji procjenjuje fetalni protok krvi. Razlika između poslanog i reflektovanog signala ukazuje na normu ili patologiju lanca "fetus-placenta-majka".

1. omogućava vam da vidite sliku u boji bebe, vidite udove, odsustvo spojenih prstiju, nerazvijena stopala itd. Preciznost dijagnoze okovratnog prostora se povećava za 30%. Doktor može sa sigurnošću reći da li postoje patologije u razvoju neuralne cijevi.
2. princip rada se ne razlikuje od jednostavnijih opcija, ali ima mnogo prednosti. Doktor vidi trodimenzionalnu sliku srca i pogled na fetus iz različitih uglova. 4D dijagnostika je ta koja konačno stavlja tačke na sva i, bilo da postoje hromozomski anomalije ili nikakve. Sa 100% tačnosti može se konstatovati da li postoje malformacije nervnog sistema, skeletna displazija, rascep usne ili rascep nepca.

Kako izgleda ultrazvuk općih fetalnih patologija: fotografije i interpretacija rezultata ultrazvuka

Genetske patologije mogu biti i specifične (Downov sindrom, Wilmsov tumor) i opće, kada se unutarnji organ nepravilno razvija. Za identifikaciju uobičajenih abnormalnosti dostupan je anatomski pregled fetusa. Izvodi se u 2. semestru počevši od 20. sedmice trudnoće. Tokom ovog perioda možete vidjeti bebino lice i odrediti njegov spol.

Anatomskim ultrazvukom svi fetalni organi se prikazuju na ekranu u presjeku, a na slici će imati kosti Bijela boja, A mekane tkanine razne nijanse siva. Specijalista može jasno vidjeti strukturu mozga, također je u stanju vidjeti abnormalnosti u razvoju. Postaje uočljiv rascjep na gornjem nepcu, nazvan rascjep usne.

Uzdužna i poprečna projekcija kralježnice potvrđuje ili opovrgava ispravna lokacija kostiju, možete provjeriti integritet trbušnog zida. Odsutnost srčanih patologija potvrđuju identične veličine atrija i ventrikula. Na normalno funkcionisanje želuca ukazuje njegova punoća. amnionska tečnost. Bubrezi treba da budu na svom mestu, a urin iz njih treba slobodno da teče u bešiku. Doktor jasno vidi udove fetusa, osim nožnih prstiju.

Genetske patologije fetusa: kako izgledaju na ultrazvuku i prognoza patologije

Patologija	Kako i kada se otkriva?	Šta je suština patologije	Karakterne osobine	Mentalni i intelektualni razvoj
Downov sindrom	Radi se biopsija horionskih resica, povećana nuhalna translucencija u fetusa, nerazvijenost nosnih kostiju, uvećana bešika, fetalna tahikardija	Hromozomi 21. para, umjesto potrebnih 2, predstavljeni su sa 3 u lancu	Kosi mongoloidni oblik očiju, bez obzira na rasu djeteta, nerazvijen most nosa, plitko postavljene oči, polukružno ravno uho, skraćena lobanja, ravan potiljak, skraćeni nos	Kašnjenje intelektualni razvoj, mali vokabular, nedostatak apstraktnog razmišljanja, nedostatak koncentracije, hiperaktivnost
PROGNOZA	Žive do 60 godina, u rijetkim slučajevimapod uslovom da se dijete stalno bavi aktivnostima, moguća je njegova socijalizacija.Takvom djetetu je potrebna konstanta pod nadzorom
Patau sindrom	Mala glava u 12 sedmici na ultrazvuku, asimetrične hemisfere, dodatni prsti	Trisomija je prisutna na hromozomu 13	Djeca se rađaju s mikrocefalijom (nerazvijenost mozga), niskim čelom, kosim palpebralnim pukotinama, rascjepom usne i nepca, zamućenjem rožnjače, srčanim manama, uvećanim bubrezima, abnormalne genitalije	Duboka mentalna retardacija, nedostatak mišljenja i govora
PROGNOZA	95% djece sa Patauovim sindromom umiredo godinu dana, ostali retko dožive da vide 3-5 godina
Edwardsov sindrom	Biopsija horionskih resica, intrauterina vađenje krvi iz pupčane vrpce, vidljivo na ultrazvuku mikrocefalija	Na hromozomu 18 postoji trisomija	Rađaju se uglavnom djevojčice (3/4), a muški fetus umire u utrobi. Nisko nagnuto čelo, mala usta, nerazvijena očna jabučica, rascjep gornje usne i nepca, uzak ušni kanal, urođene iščašenja, klupko stopalo, teške srčane i gastrointestinalne abnormalnosti, nerazvijenost mozga	Djeca pate od oligofrenije (organsko oštećenje mozga), mentalne retardacije, imbecilnosti (umjerene mentalne retardacije), idiotizma (nedostatak govora i mentalne aktivnosti)
PROGNOZA	Umire u prvoj godini života90% bolesne djece, manje od 1% mlađe od 10 godina
Shereshevsky-Turnerov sindrom	Rendgen koštanih struktura fetusa, MRI miokarda	Abnormalnost koja se javlja na X hromozomu	Češće se javlja kod djevojčica. Skraćeni vrat sa naborima, otečene ruke i stopala, gubitak sluha. Opuštena donja usna, niska linija kose, nerazvijena donja vilica. Visina u odrasloj dobi ne prelazi 145 cm. Abnormalni razvoj zuba. Seksualni infantilizam (nema folikula u jajnicima), nerazvijenost mliječnih žlijezda	Pate govor i pažnja. Intelektualne sposobnosti nisu narušene
PROGNOZA	Liječenje se provodi anaboličkim steroidima, propisuju se djevojčice od 14 godinaženskih hormonskih lijekova. INU nekim slučajevima, bolest se može prevazići i žena može zatrudnjetiIVF metoda. Većina pacijenataostati neplodan
Polisomija na X hromozomu	Projekcija u 12 nedelju trudnoće, biopsija horionskih resica, analiza amnionske vrećice tečnosti. Povećanje je alarmantno područje okovratnika	Umjesto dva X hromozoma, postoje tri ili više	Javlja se kod djevojčica i rijetko kod dječaka. Karakterizira ga seksualni infantilizam (ne razvijaju se sekundarne polne karakteristike), visok rast, zakrivljenost kičme, hiperpigmentacija kože	Antisocijalno ponašanje, agresivnost, mentalna retardacija kod muškaraca.
PROGNOZA	Uz stalne časove sa nastavnicimai uključenost u radne aktivnostimoguća socijalizacija djeteta
Polisomija na Y hromozomu		Umjesto XY hromozoma postoji dodatni Y hromozom	Javlja se kod dječaka. Odrasti visok od 186 cm, teška masivna donja vilica, konveksni obrvi, uska ramena, široka karlica, pognuta, trbušna mast	Mentalna retardacija, agresivnost, emocionalna nestabilnost
PROGNOZA	S djetetom se treba baviti i usmjeravati ganjega za mirne aktivnosti, da privuče na sport
Carnelia de Lange sindrom	Prilikom analize krvi trudnice, protein-A nije otkriven u serumu plazma (PAPP-A), koja je obično u izobilju	mutacije u genu NIPBL ili SMC1A	Tanke spojene obrve, skraćena lobanja, visoko nepce, abnormalno izbijeni zubi, nerazvijeni udovi, mramorna koža, urođene mane unutrašnje organe, usporavanje rasta	Duboka mentalna retardacija,
PROGNOZA	Prosječan životni vijek 12-13 godina
Smith-Lemli-Opitz sindrom	Ultrazvuk pokazuje abnormalnosti lobanje kod fetusa; kosti	mutacija gena DHCR7, odgovornog za proizvodnju kolesterola	Usko čelo, spušteni kapci, žmirkavost, deformacija lobanje, kratak nos, nizak smještene uši, nerazvijene vilice, genitalne abnormalnosti, spajanje prstiju	Povećana razdražljivost, agresivnost, smanjen tonus mišića, poremećaji spavanja, mentalna retardacija, autizam
PROGNOZA	Terapija upotrebom hrane holesterol
Prader-Willi sindrom	Postoji niska pokretljivost fetusa, pogrešna pozicija	Hromozomu 15 nedostaje očinski dio hromozoma	Gojaznost niskog rasta, siromašna koordinacija, slab tonus mišića, škiljenje, gusta pljuvačka, loši zubi, neplodnost	Mentalna retardacija, kašnjenje u govoru, nedostatak komunikacijskih vještina, loša fina motorika. Polovina pacijenata ima prosječan nivo inteligencije i može čitati
PROGNOZA	Uz stalnu praksu, dijete može naučiti čitati, brojati i pamtiti ljude. Treba se boriti protiv prejedanja
Angelmanov sindrom	Počevši od 12. sedmice se posmatra usporen rast fetusa i masa	Gen UBE3A je odsutan ili je mutiran na hromozomu 15	Čest nerazuman smeh, sitničav tremor, mnogi nepotrebni pokreti, raširenih usta, isplaženog jezika, hodanje sa potpuno ravnim nogama	„Sindrom srećne lutke“: dete se smeje često i bez razloga. Mentalna retardacija, hiperaktivnost, poremećena motorička koordinacija, haotično mahanje rukama
PROGNOZA	Sprovodi se antiepileptički tretman terapijom, masažom se smanjuje hipotonus mišića, u najboljem scenariju dijetenaučiti neverbalnu komunikaciju i vještine brige o sebi
Langer-Gideonov sindrom	Na 4D ultrazvuku, maksilofacijalni anomalija	trihorinofalangealni sindrom, koji se sastoji od povrede 8. hromozoma	Dugačak nos u obliku kruške, nerazvijenost donje vilice, vrlo isturene uši, neravnine udovi, zakrivljenost kičme	Mentalna retardacija, različiti stepen mentalne retardacije, nedostatak govora
PROGNOZA	Slabo podložna korekciji, niskaočekivani životni vijek
Miller-Dicker sindrom	Na ultrazvuku je uočljiva abnormalna struktura lobanje, disproporcije lica	Patologija u 17. hromozomu, koja uzrokuje izglađivanje cerebralnih konvolucija. Uzrokovano trovanjem fetusa aldehida u slučaju zloupotrebe majka alkohola	dismorfija ( alkoholni sindrom), srčane mane, defekti bubrega, napadi	Lisencefalija (glatke vijuge moždanih hemisfera), nerazvijenost mozga, mentalna retardacija
PROGNOZA	Preživljavanje do 2 godine. Deca mogu samo da nauče da se smeju i uspostavljaju kontakt očima.
DiGeorge Anomaly	U nekim slučajevima, ultrazvuk otkriva različiti defekti organa kod bebe, posebno srca (tetralogija Fallot)	Bolest imunološkog sistema, povreda regije 22. hromozoma	Hipoplazija timusa (nerazvijenost organa odgovornog za proizvodnju imune ćelije), deformacija lica i lobanja, defekt srca. Nema paratireoidne žlezde, odgovorne za izmjena kalcijuma i fosfora	Atrofija moždane kore i mali mozak, kašnjenje mentalni razvoj, poteškoće s motorikom i govorom
PROGNOZA	Liječenje imunostimulansima, transplantacija timusa, terapija koja obnavlja kalcijum. Djeca rijetko žive poslije 10 godina i umiru od posljedica imunodeficijencije
Williamsov sindrom	Ultrazvuk pokazuje neravnotežu u razvoju skeleta i elastičnosti zglobova	Genetska bolest uzrokovana karikom koja nedostaje na hromozomu 7	Sinteza proteina elastina je poremećena deca imaju tipično „vilenjačko lice“: otečeni kapci, nisko postavljeni oči, oštra brada, kratak nos, široko čelo	Povećana osjetljivost na zvuk, impulsivnost, opsesivna društvenost, emocionalna nestabilnost, anksioznost, ekspresivan govor
PROGNOZA	Govor je dobro razvijen, čak i bolji odkod zdravih vršnjaka. Izraženomuzička sposobnost (apsolutnasluh, muzičko pamćenje). Poteškoće sa rješavanjem matematičkih zadataka
Beckwith-Wiedemann sindrom	Nenormalno vidljivo na ultrazvuku nesrazmjerni udovi, prekomjerna tjelesna težina, patologija bubrega	Genetska bolest uzrokovana karikom koja nedostaje na kromosomu 11	Brz rast u ranoj dobi, abnormalno veliki unutrašnji organi, podložnost raku. Dijete ima pupčana kila, abnormalno veliki jezik, mikrocefalija (nerazvijenost mozga).	Emocionalni i mentalni razvoj u nekim slučajevima ne zaostaje za normom. Ponekad se javlja teška mentalna retardacija
PROGNOZA	Očekivano trajanje života je isto kao i normalnoljudi, ali postoji sklonost ka raku
Treacher Collinsov sindrom	Ultrazvuk pokazuje izraženu asimetriju crta lica	Genetska mutacija na kromosomu 5 koja uzrokuje abnormalne strukture kostiju	Dijete praktički nema lice, izražen fizički deformitet	Apsolutno normalan psihoemocionalni razvoj
PROGNOZA	Sprovode se hirurške intervencijeu cilju otklanjanja deformiteta

Uzroci fetalnih patologija: šta utječe na rođenje djece s genetskim abnormalnostima

Faktori koji doprinose rađanju djece sa genetskim abnormalnostima uključuju:

1. Genetska predispozicija. Geni su informacija naslijeđena od oba roditelja. Određuju se pokazatelji kao što su visina, boja očiju i kose. Na isti način su propisana različita odstupanja, ako oba ili jedan od roditelja ima oštećen gen. Zbog toga je bliskim rođacima zabranjeno sklapanje braka. Uostalom, tada se povećava vjerojatnost rađanja fetusa s genetskom patologijom. Sa partnerom koji ima suprotan genetski sastav, veća je vjerovatnoća da ćete roditi zdravu bebu.
2. Starost roditelja. Rizičnu grupu čine majke starije od 35 godina i očevi stariji od 40 godina. S godinama imunitet opada, nastaju kronične bolesti, a imunološki sistem žene jednostavno "neće primijetiti" genetski oštećene sperme. Do začeća će doći, a ako kod mlade žene tijelo samo odbaci neispravan fetus, kod starije majke trudnoća će biti mirnija.
3. Mamine loše navike. Skoro 90% patološke trudnoće nestaje sa oligohidramnionom. Kod žene koja puši, fetus pati od hipoksija, produkti raspadanja aldehida (alkohola) u početnim fazama trudnoće dovode do mutacija i abnormalnosti. U 46% slučajeva alkoholičari imaju djecu rođenu s genetskim patologijama. Alkohol takođe „razbija“ genetske lance kod očeva koji vole da piju.
4. Infekcije. Posebno su opasne bolesti kao što su gripa, rubeola i vodene kozice. Fetus je najranjiviji do 18. sedmice, dok se ne formira amnionska vrećica. U nekim slučajevima, od žene se traži da to učini .
5. Prijem lijekovi. Čak je i običan čaj od kamilice toksičan za trudnicu. Uzimanje svih lijekova treba da bude praćeno konsultacijom sa ljekarom.
6. Emocionalna previranja. Oni uzrokuju odumiranje nervnih ćelija, što neizostavno utiče na razvoj fetusa.
7. Loša ekologija i klimatske promjene. Ako zatrudnite dok ste na odmoru na Tajlandu, postoji šansa da uz trudnoću donesete i opasnu infekciju, koja će se početi polako razvijati u vašoj rodnoj zemlji, što će utjecati na zdravlje bebe.

Kako spriječiti fetalne defekte i gdje napraviti ultrazvuk fetusa u Sankt Peterburgu

Većinu problema s trudnoćom i fetalnim patologijama možete spriječiti planiranjem trudnoće unaprijed. oba partnera se podvrgavaju testovima koji jasno pokazuju vjerovatnoću genetskih abnormalnosti. Također se provodi niz testova za infekcije koje mogu uzrokovati deformitete kod bebe ( ) i druge studije.

Pozivamo vas da se podvrgnete ultrazvučnom pregledu za patologiju fetusa u Sankt Peterburgu u. Ugradili smo najnoviji ultrazvučni aparat sa Doplerom. Ispitivanje se izvodi u 3-D i 4-D formatima. Dobijate disk sa snimkom.

Kongenitalne malformacije fetusa (CHD) su možda i najviše opasna komplikacija trudnoće, što dovodi do invaliditeta i smrtnosti u djetinjstvu.

Rođenje djeteta sa urođenim nedostacima u razvoju uvijek je velika trauma za sve roditelje. Statistike u tom pogledu nisu uvjerljive: u Rusiji incidencija kongenitalnih malformacija dostiže 5-6 slučajeva na 1000 djece.

1. Nasljedno

Nasljedne bolesti su rezultat genskih mutacija. Mutacija je promjena u nasljednim svojstvima organizma zbog preuređivanja struktura koje su odgovorne za pohranu i prijenos genetskih informacija. To uključuje Downov sindrom, Patauov sindrom, itd.

2. Kongenitalno

Kongenitalne anomalije su bolesti nastale u maternici zbog izloženosti vanjskim faktorima (uključujući mikroelemente, traume tokom trudnoće itd.). Mogu utjecati na gotovo svaki organ. Urođene malformacije fetusa uključuju srčane mane, nerazvijenost mozga, maksilofacijalne deformacije itd.

3. Multifaktorski (kombinovani faktor)

Podjela razvojnih anomalija fetusa na tipove prilično je proizvoljna, jer su u velikoj većini slučajeva zastoji u razvoju kombinacija nasljednih i kongenitalnih faktora.

Klasifikacija fetalnih malformacija

Najčešće malformacije intrauterinog razvoja fetusa:

• Aplazija (odsustvo bilo kojeg organa);
• Distopija (lokacija organa na nekarakterističnom mjestu);
• Ektopija (pomicanje organa prema van ili u susjednu tjelesnu šupljinu);
• Hipotrofija, hipoplazija (smanjena tjelesna težina fetusa, nerazvijenost);
• Hipertrofija, hiperplazija (povećanje veličine bilo kojeg organa);
• Atresija (zatvaranje prirodnih otvora);
• Spajanje uparenih organa;
• Stenoza (suženje kanala i otvora fetalnih organa);
• Gigantizam (povećanje veličine tijela i unutrašnjih organa fetusa);
• Dishronija (ubrzanje ili inhibicija razvoja procesa).

Želio bih napomenuti da težina patologija može biti potpuno različita. To zavisi od lokacije genetskog defekta, kao i od trajanja i intenziteta toksičnog dejstva na fetus. Ne postoji jasan odnos između njih.

Žena koja je bila izložena toksičnosti tokom trudnoće može apsolutno roditi zdravo dete. Istovremeno, ostaje rizik od kašnjenja u razvoju budućeg potomstva ovog fetusa, kao posljedica genetskog oštećenja uz odsustvo kliničkih manifestacija.

Uzroci malformacija fetusa

Pitanje proučavanja patologija fetalnog razvoja vrlo je raznoliko. Ovom temom bave se specijalisti različitih nivoa i oblasti – genetičari, embriolozi, neonatolozi, specijalisti prenatalne dijagnostike.

Razumijevanje razloga za pojavu CDF-a ponekad nije tako lako. Odstupanja u hromozomskom setu jednog ili oba roditelja dovode do rođenja djeteta sa bolestima kao što su Downov sindrom, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom, hemofilija, daltonizam itd.

Uzrok nasljednih patologija je mutacija gena. Pojava kongenitalnih anomalija uzrokovana je raznim štetnim uticajima na organe fetusa tokom trudnoće, posebno u kritičnim periodima njegovog razvoja. Faktori koji uzrokuju kongenitalne malformacije nazivaju se teratogenim.

Najviše proučavani teratogeni faktori:

• lijekovi (uzimanje lijekova zabranjenih tokom trudnoće ili tokom određenom periodu trudnoća);
• zarazne (boginje, vodene boginje prenosi se sa majke na fetus);
• jonizujuće zračenje (rendgenski zraci, radioaktivno zračenje);
• faktor alkohola (uzima trudnica velika količina alkohol može dovesti do teškog alkoholnog sindroma kod fetusa, nekompatibilnog sa životom);
• nikotinski faktor (pušenje tokom trudnoće može uzrokovati zastoj u razvoju djeteta);
• toksične i hemijske (žene koje rade u opasnim industrijama treba da izbegavaju kontakt sa agresivnim hemikalijama i otrovnim supstancama nekoliko meseci pre trudnoće i tokom celog njenog trajanja kako bi se izbeglo teratogeno dejstvo na fetus);
• nedostatak vitamina i mikroelemenata (nedostatak folne kiseline i polinezasićene kiseline Omega-3, proteini, jod, nedostatak uravnoteženu ishranu može dovesti do kašnjenja u razvoju fetusa i disfunkcije mozga).

Često nasljedna predispozicija igra veliku ulogu u pojavi fetalnih kongenitalnih malformacija. Ako roditelji ili bliski rođaci djeteta imaju urođene malformacije, tada se rizik od rođenja djeteta s istim manama višestruko povećava.

Kritični periodi fetalnog razvoja

Intrauterini razvoj fetusa traje u prosjeku 38-42 sedmice. Sve to vrijeme, fetus je dobro zaštićen od vanjskih faktora placentnom barijerom i imunološki sistem majka. Ali postoje 3 kritična perioda tokom kojih je veoma ranjiv na štetne agense. Stoga u ovom trenutku trudnica treba posebno da vodi računa o sebi.

Prvi kritični period nastupa otprilike 7-8 dana nakon oplodnje, kada embrion prolazi fazu implantacije u matericu. Sljedeći opasno vrijeme- od 3. do 7. i od 9. do 12. nedelje trudnoće, kada se formira posteljica. Bolest, izlaganje hemikalijama ili zračenju trudnice u ovim periodima može dovesti do intrauterinih malformacija fetusa.

Treće kritični period trudnoća postaje 18-22 sedmice kada dođe do polaganja neuronske veze mozak i hematopoetski sistem počinje sa radom. Ovaj period je povezan sa odloženim mentalnim razvojem fetusa.

Faktori rizika za fetalne abnormalnosti

Faktori rizika za kongenitalne malformacije na majčinoj strani:

• starost preko 35 godina - intrauterino usporavanje rasta, genetski poremećaji;
• starost ispod 16 godina - nedonoščad, nedostatak vitamina i mikroelemenata;
• nizak socijalni status - infekcije, hipoksija fetusa, nedonoščad, intrauterino usporavanje rasta;
• nedostatak folne kiseline - urođene malformacije nervnog sistema;
• konzumiranje alkohola, droga i pušenje - intrauterino usporavanje rasta, sindrom iznenadna smrt, fetalni alkoholni sindrom;
• infekcije (varičele, rubeola, herpetične infekcije, toksoplazmoza) - kongenitalne malformacije, intrauterino usporavanje rasta, pneumonija, encefalopatija;
• arterijska hipertenzija - intrauterino usporavanje rasta, asfiksija;
• polihidramnij - kongenitalne malformacije centralnog nervnog sistema, gastrointestinalnog trakta i patologije bubrega;
• bolesti štitne žlijezde - hipotireoza, tireotoksikoza, gušavost;
• bolesti bubrega - intrauterino usporavanje rasta, nefropatija, mrtvorođenje;
• bolesti pluća i srca - urođene srčane mane, intrauterino usporavanje rasta, nedonoščad;
• anemija - intrauterino usporavanje rasta, mrtvorođenje;
• krvarenje - anemija, nedonoščad, mrtvorođenost

Faktori rizika za kongenitalne malformacije fetusa:

• anomalije prezentacije fetusa - krvarenje, kongenitalne malformacije, traume;
• višeplodna trudnoća - fetofetalna transfuzija, asfiksija, nedonoščad;
• intrauterina retardacija rasta - mrtvorođenost, urođene malformacije, asfiksija,
  Faktori rizika tokom porođaja:
• prerano rođenje - ispunjeno razvojem gušenja;
• kasno rođenje (kašnjenje porođaja za 2 sedmice ili više) - mogući razvoj asfiksije ili mrtvorođenja;
• dugi porod - gušenje, mrtvorođenje;
• prolaps pupčane vrpce - asfiksija.

Abnormalnosti razvoja placente:

• mala posteljica - intrauterina retardacija rasta;
• velika posteljica - razvoj fetalnog hidropsa, zatajenje srca;
• prerano odvajanje placente - moguć veliki gubitak krvi, razvoj anemije;
• Placenta previa je puna gubitka krvi i razvoja anemije.

Dijagnoza malformacija fetusa

Prenatalna dijagnostika razvojnih anomalija i genetskih patologija fetusa je vrlo složen proces. Jedna od faza ove dijagnoze su skrining pregledi koji se prepisuju trudnici u 10-12, 20-22 i 30-32 nedelje (u svakom trimestru). Ovaj test je krvni test za biohemijske serumske markere hromozomske patologije (defekti u razvoju).

To će omogućiti da se dobije pretpostavka o prisutnosti ili odsutnosti hromozomskih abnormalnosti u fetusu, a ultrazvuk kao dodatna dijagnostička metoda će pokazati da li postoje abnormalnosti u fetusu. fizički razvoj fetus Ultrazvuk mora obaviti visokokvalificirani stručnjak i uz korištenje visokokvalitetnih uređaja. Rezultati svake studije ocjenjuju se zajednički, bez međusobnog prekida.

Skrining ne garantuje stopostotnu patologiju, samo vam omogućava da odredite grupu visokog rizika među trudnicama. Ovo je važno i neophodna mera i, uprkos njegovoj dobrovoljnoj prirodi, većina trudnica to razumije. Često postoje slučajevi kada je stručnjacima teško odgovoriti na pitanje o prisutnosti genetskih defekata u fetusu. Zatim, ovisno o tromjesečju trudnoće, pacijentu se propisuje invazivne metode istraživanja:

• (proučavanje horionskih resica)

Radi se u 1. tromjesečju trudnoće (11-12 sedmica) i omogućava vam da identifikujete genetske abnormalnosti razvoja fetusa.

• amniocenteza (pregled anatomske tečnosti u kojoj se nalazi fetus)

U 1. trimestru ova analiza otkriva hiperplaziju kore nadbubrežne žlijezde, u 2. - bolesti centralnog nervnog sistema, hromozomske patologije.

• placentocenteza (pregled placentnih čestica)

Izvodi se od 12. do 22. sedmice trudnoće za identifikaciju genetskih patologija.

• (uzimanje krvi iz fetalne pupčane vrpce)

Omogućuje vam da utvrdite osjetljivost fetusa na genetske ili zarazne bolesti.

Trudnice se upućuju na obavezne konsultacije kod genetičara:

• čija starost prelazi 35 godina;
• imati dijete ili djecu sa genetskim poremećajima;
• one sa istorijom spontanih pobačaja, nerazvijenih trudnoća i mrtvorođenih;
• čija porodica ima rođake sa Downovim sindromom i drugim hromozomskim abnormalnostima;
• oporavila se od virusnih bolesti u 1. trimestru trudnoće;
• uzimanje lekova zabranjenih tokom trudnoće;
• izloženi zračenju.

Koriste se za dijagnosticiranje patologija fetusa nakon rođenja slijedeće metode istraživanja: pretrage krvi, urina i drugih bioloških tečnosti, rendgenske snimke, kompjuterizovana tomografija i magnetna rezonanca, ultrazvuk, angiografija, bronhijalna i gastroskopija, druge imunološke i molekularne metode...

Indikacije za prekid trudnoće

Svako otkrivanje urođene malformacije ploda pretpostavlja prijedlog za prekid trudnoće iz tzv. medicinskih razloga. Ako žena to odbije i odluči da zadrži bebu, uzima se pod posebnu kontrolu i pažljivije se prati trudnoća.

Ali budućoj majci treba shvatiti da ovdje nisu bitni samo njeni osjećaji i iskustva, već i da se djeca rođena sa ozbiljnim manama i patologijama često ispostavi da su neodrživa ili ostaju duboko invalidna za cijeli život, što je, naravno, vrlo teško za svaku porodicu.

Postoje i druge indikacije za prekid trudnoće:

• maligne neoplazme (trudnoća s rakom je kontraindicirana);
• bolesti kardiovaskularnog sistema (srčane mane, duboka venska tromboza, tromboembolija);
• neurološke bolesti ( multipla skleroza, mijastenija gravis);
• zarazne bolesti (u aktivnom obliku, u akutnim i teškim stadijima);
• bolesti krvi i hematopoetskih organa (hemoglobinopatija, aplastična anemija, leukemija);
• očne bolesti (bolesti optički nerv i retina);
• bolesti bubrega ( bolest urolitijaze u akutnom obliku i s velikim kamenjem, akutni);
• difuzne bolesti vezivnog tkiva;
• endokrini poremećaji (tireotoksikoza, nekompenzirani hipotireoza u teškim oblicima);
• neke ginekološke bolesti;
• akušerske indikacije (otporne na terapiju i teške, praćene teškim povraćanjem, gestacijskom trofoblastičnom bolešću, teškim nasljednim oboljenjima utvrđenim tokom trudnoće, itd.)

Abortus iz medicinskih razloga obavlja se samo uz pristanak pacijentice.

Prevencija urođenih malformacija fetusa

Glavna mjera usmjerena na sprječavanje pojave urođenih malformacija fetusa je planiranje trudnoće. Od kvalitetne pripreme zavisi ne samo uspjeh začeća, već i sam proces iznošenja trudnoće, brz i pravilan porođaj te zdravlje majke i djeteta u budućnosti.

Prije planiranja trudnoće potrebno je podvrgnuti se brojnim pregledima: napraviti testove na (SPB), HIV, hepatitis, sifilis, provjeriti zgrušavanje krvi, hormonski status, sanitaciju usne šupljine, uraditi ultrazvuk zdjeličnih organa kako bi se isključila upalna bolest. bolesti i neoplazme, posjetiti terapeuta radi utvrđivanja svih mogućih kroničnih bolesti, idealno bi bilo da se oba roditelja podvrgnu genetskom testiranju.

Ključna tačka u prevenciji kongenitalnih anomalija fetusa je održavanje zdrav imidžživota, odricanja od loših navika, uravnotežene i hranljive ishrane, eliminisanja uticaja svih negativnih i štetnih faktora na vaš organizam. U trudnoći je važno sve liječiti na vrijeme moguće bolesti i pridržavati se uputa akušera-ginekologa.

Liječenje kongenitalnih malformacija fetusa

Mogućnosti liječenja kongenitalnih malformacija fetusa uvelike variraju ovisno o prirodi i ozbiljnosti anomalije. Statistike o ovom problemu, nažalost, nisu ohrabrujuće. Četvrtina djece s urođenim anomalijama umire u prvoj godini života.

Ultrazvučna dijagnostika se radi kod trudnica tri puta. Ali ako se ukaže potreba, liječnik može propisati dodatna istraživanja kako bi potvrdili ili isključili dijagnozu.

Na svakom od planiranih ultrazvuka doktor gleda kako fetus izgleda. Da li glava, noge, ruke, stomak, nos odgovaraju fazi razvoja u kojoj se beba nalazi. Za više kasnije doktor identifikuje koji su organi pravilno razvijeni: srce, želudac, jetra itd.

Ultrazvuk do 12 nedelja

Ultrazvuk rane trudnoće

Ponekad se ultrazvuk radi i do 12 sedmica. To se pokazuje u sljedećim slučajevima:

• Komplikovana akušerska i ginekološka anamneza. Odnosno, ako je u prošlosti bilo slučajeva pobačaja, pobačaja, sumnje na „smrznutu“ trudnoću itd.
• Komplikacije tokom tekuće trudnoće (krvarenje, oštra bol u stomaku)
• Trudnoća koja je nastupila nakon IVF-a
• Ako su tokom prethodne trudnoće utvrđene fetalne patologije (Downov sindrom ili druge trisomije, hidrocefalus itd.)

Takođe, do 12 nedelja ultrazvuk se može uraditi ženama kod kojih se sumnja na hematom. Hematom nastaje kada je materica trudne izložena štetnim faktorima (infekcije, gestoze). Hematom se dešava:

• Retrochorionic.
• Retroplacental.

Ovi hematomi se razlikuju samo po momentu nastanka. Ako je hematom nastao bez formirane posteljice, onda se naziva retrohorijskim.

On ranim fazama Tokom trudnoće, mali hematom, u pravilu, ne uzrokuje bolove u trbuhu i otkriva se ultrazvukom. Ali dešava se da u ranim fazama postoji veliki hematom, što je opasno za prekid trudnoće. U kasnijim fazama, hematom negativno utječe na fetus - dovodi do hipoksije i smanjenja veličine fetusa. Rano otkrivanje i ne velike veličine hematomi će pomoći da se izliječi i rodi zdravu donošenu bebu. Liječenje hematoma općenito zahtijeva hospitalizaciju.

Šta se može otkriti u prvom tromjesečju?

Prilikom prvog ultrazvuka možete odrediti rizik od razvoja Downovog sindroma i nekih drugih hromozomske patologije. Najvažnije je da plod bude određene veličine. Mjeri se CTP (kokcigealno-parijetalna veličina) ne manje od 45 mm, ali ne više od 84 mm. Ako je fetus premali ili, naprotiv, velik, tada će biti nemoguće protumačiti takav pokazatelj kao debljinu prostora ili zone okovratnika (TVP).

Skrining u prvom trimestru može otkriti neke hromozomske bolesti fetusa

Debljina okovratne zone je debljina svih tkiva u predjelu vrata. Obično ova brojka ne prelazi 2,7 mm, a prosječna vrijednost je 1,6 mm. Ako je veličina okovratne zone veća od 3 mm, onda je vjerojatnost Downovog sindroma u fetusa vrlo visoka. Naravno, jedan pokazatelj ne daje pravo na postavljanje tako ozbiljne dijagnoze. Trudnici se savjetuje niz pregleda, uključujući biohemijski test krvi i amniocentezu. Starost trudnice je važna za potvrđivanje prisustva Daunovog sindroma kod fetusa. Ako je žena starija od 35 godina, rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom značajno se povećava.

Ako se sumnja na Downov sindrom kod fetusa, vrše se dodatna mjerenja moždanih struktura (ako je debljina okovratne zone normalna, tada se ova mjerenja možda neće raditi). Mali mozak kod Downovog sindroma je smanjen u veličini, kao i frontalni režanj. Također, kod ovog sindroma ultrazvuk otkriva skraćenje frontotalamičke udaljenosti.

Nos kod Downovog sindroma je spljošten i skraćen, a kost iznad nosa ima oblik sedla. To je zbog razvoja nosnih kostiju. Uz ovu patologiju, nos okoštava s određenim zakašnjenjem, pa stoga, na prvom ultrazvuku, sonolog jednostavno neće vidjeti nos. Naravno, s daljnjim razvojem pojavljuje se nos, ali se smanjuje u veličini i pomalo je deformiran.

Fetometrija u 12. sedmici uključuje mjerenje veličine pojedinih organa i dijelova tijela. Veličina glave (biparietalna veličina) je 21 mm, dužina butine je približno 8 mm. Osim toga, procjenjuju se obim trbuha i glave i dužina ramena.

Sumnja na defekte otkrivene ultrazvukom u 12. sedmici nije u svim slučajevima potvrđena daljim pregledom. Ali ako su u ovoj fazi postojale sumnje o prisutnosti Downovog sindroma, tada će tijekom naknadnih ultrazvuka liječnik detaljnije i pomnije proučiti parametre fetusa.

Drugi zakazani ultrazvuk

Skrining u drugom trimestru

Provodi se u 20-22 sedmici trudnoće. Do tog vremena, strukture djeteta su razvijene i vidljive mnogo bolje. Već je moguće procijeniti strukturu pojedinih organa i identificirati njihovu patologiju. Do tog vremena, srce fetusa je potpuno formirano, kao i bubrezi i karlica. Prisustvo srčanih mana uz istovremenu dilataciju bubrežne karlice treba da ukazuje na prisustvo Downovog sindroma. Tokom ovog perioda, iskusni lekar će primetiti promene na nosu karakteristične za Downov sindrom. Nos je proširen zajedno sa mostom nosa.

Gastrointestinalni trakt na ultrazvuku

Bebin stomak je takođe već formiran do tog vremena i mora imati šupljinu. Ponekad se dogodi da se šupljina ne vizualizira ili se, naprotiv, primijeti njeno širenje. Ponekad to može biti samo nesreća - fetus je zauzeo određeni položaj, loš ultrazvučni senzor, a ponekad odsustvo ili proširenje šupljine u želucu može ukazivati ozbiljne patologije fetus

Prvo, specijalista mora biti siguran da je želudac tu. Jer Ponekad je moguće razviti defekt kao što je dijafragmatska kila, u kojoj se želudac pomiče iz trbušne šupljine u grudnu šupljinu. Ako je stomak pravo mjesto, onda morate pratiti njegovu vezu s jednjakom i crijevima.

S atrezijom jednjaka, želučana šupljina nije identificirana. Ako se problem javi u pyloric regiji (predio želuca ispred tankog crijeva), tada šupljina može sadržavati hiperehogene inkluzije, pa čak i biti proširena. Različite vrste inkluzija u fetalnom želucu treba razlikovati od tumora. Ponekad fetus može progutati krv u materici, što će biti vidljivo i na ultrazvuku. Ali takve situacije rijetko dovode do povećanja želučane šupljine, ona i dalje ostaje relativno mala.

Vrijedi napomenuti da je normalna veličina želuca prilično varijabilna. Kao rezultat toga, teško je odrediti proširenje šupljine ili povećanje cijelog želuca. Potrebno je procijeniti obim trbuha i korelirati ga s drugim parametrima.

Tanko crijevo u drugom tromjesečju fetusa je također dobro formirano. Trebao bi biti približno istog promjera i ne bi trebao sadržavati hiperehogene inkluzije. Ako ultrazvuk otkrije inkluzije visoke gustoće, to može biti znak određenih patologija koje će se kasnije potvrditi kod novorođenčeta. Sindrom mekonijskog ileusa (hiperehoične inkluzije u crijevu) može biti znak genetske patologije (cistična fibroza, Downov sindrom, trisomija 18 i 13).

Istraživanje mozga

Ultrazvučni pregled mozga fetusa

Prilikom drugog skrining ultrazvuka moguće je detaljnije procijeniti strukture mozga. Do 22. sedmice komore mozga su dobro formirane. Povećanje njihove veličine naziva se ventrikulomegalija. Mnogi stručnjaci u početku ovo nazivaju hidrocefalusom. Ali koncept hidrocefalusa takođe uključuje povećan intrakranijalni pritisak i povećanu veličinu glave. Normalno, kada se poprečno mjere lateralni ventrikuli, veličina bi trebala biti do 10 mm. Ali u različitim izvorima veličine se donekle razlikuju.

Hidrocefalus se može posumnjati ako se u fetusu otkriju genetske patologije (na primjer, Downov sindrom). Takođe postoji velika verovatnoća hidrocefalusa kod fetusa ako je majka pretrpela neke infekcije tokom trudnoće. Na primjer, toksoplazmoza, virus herpesa, rubeola uzrokuju višestruke patologije fetusa, uključujući hidrocefalus

Ako je specijalista dijagnosticirala ventrikulomegaliju na drugom planiranom ultrazvuku, onda u 30. sedmici možemo govoriti o hidrocefalusu.

Takođe, tokom drugog ultrazvuka lekar može da pogleda lice fetusa. U ovoj fazi je potpuno formiran - nos i usne liče na one novorođenčadi. Ako postoji rascjep između nosa i usne, ljekar će ga također pregledati. Rascjepi mogu biti na jednoj strani nosa ili obje. Ponekad je ovaj nedostatak u kombinaciji sa rascjepom nepca. Druge nazalne patologije trenutno nisu vidljive na ultrazvuku.

Ultrazvuk u 30. sedmici

Na trećem planiranom ultrazvuku moguće je potvrditi ili isključiti ranije postavljene dijagnoze. Na primjer, možete pratiti cijeli gastrointestinalni trakt do rektuma. Ponekad sadržaj debelog crijeva sadrži hiperehogene inkluzije - to je normalna varijanta. Lumen tankog crijeva je mali u odnosu na debelo crijevo.

Glava ne bi trebala biti veća od normalne, inače će to biti dokaz hidrocefalusa. Naravno, sama veličina glave nije dovoljna za dijagnozu hidrocefalusa; A ako se razvio vanjski hidrocefalus, tada se povećava subarahnoidalni prostor.

Dijagnoza hipoksije

At normalan kurs Ultrazvuk trudnoće u 30. sedmici je posljednji prije porođaja. Treći ultrazvuk se često izvodi pomoću Doplera. Ovo je neophodno za procjenu protoka krvi u placenti i identificiranje hipoksije.

Osim doplerometrije, opća slika na ultrazvuku pomoći će u prepoznavanju hipoksije - fetus je mali i aktivno se kreće. CTG analiza je također važna za dijagnosticiranje hipoksije. Kod gladovanja kiseonikom, djetetovo srce kuca presporo (do 130 otkucaja u pokretu, do 110 u mirovanju).

Kod hipoksije dijete pokušava pronaći mjesto za sebe i preintenzivno se kreće, što može dovesti do zaplitanja u pupčanu vrpcu.

Zašto je upletanje u pupčanu vrpcu opasno?

Često, tokom ovog ultrazvuka, doktor otkrije pupčanu vrpcu koja je upletena oko glave, odnosno vrata, fetusa. U nekim slučajevima, do trenutka rođenja, beba se pomjeri i okrene još nekoliko puta u maternici i „rasplete se“. Ako nema stezanja pupčane vrpce i nema čvorova na njoj, tada samo zapletanje ne uzrokuje nelagodu fetusu, dobro se razvija i raste. A ako nije bilo problema tokom porođaja (liječnik je na vrijeme oslobodio glavu od pupčane vrpce), onda zapetljavanje također nije razlog za zabrinutost.

Zaplet pupčane vrpce

Trebalo bi da brinete samo ako je pupčana vrpca čvrsto upletena. U tom slučaju je poremećen protok krvi između majke i djeteta. Čvrsto zapletanje pupčane vrpce može biti izolovano, ili se može kombinovati sa drugim zapletom (jedan oko vrata, drugi oko glave, stomaka ili drugog dela tela). Istovremeno, sama pupčana vrpca skraćuje i ograničava pokretljivost fetusa.

Postoje slučajevi ponovnog zapletanja pupčane vrpce oko bebinog vrata. Ova opcija nije baš povoljna, ali ako ne izazove hipoksiju, može rezultirati rođenjem zdrave bebe.

Najnepovoljniji ishod kada je pupčana vrpca upletena i nastala hipoksija je cerebralna paraliza i drugi neurološki poremećaji novorođenčeta.

Uzroci cerebralne paralize

• Hipoksija prije ili tokom porođaja.
• Težina prevremeno rođene bebe je manja od 2000 g.
• Intrauterine infekcije i drugi teratogeni (lijekovi).

Bračni par planira trudnoću

Razvoj cerebralne paralize može se spriječiti samo preventivnim mjerama – planiranjem trudnoće, izbjegavanjem uzimanja štetnih lijekova i izbjegavanjem stresnih situacija. Nove naučne studije sve više otkrivaju genetsku predispoziciju za cerebralnu paralizu.

Treba napomenuti da se dijagnoza kao što je cerebralna paraliza postavlja tek nakon 1 godine. Do tada beba živi sa neonatalnom encefalopatijom. Cerebralna paraliza se dijagnosticira nakon godinu dana, jer Ova dijagnoza zahtijeva neke kliničke manifestacije koje je potrebno pratiti tokom prvih 12 mjeseci života.

Da bi se potvrdila cerebralna paraliza, rade se brojni pregledi: EEG, CT glave itd. Roditelji djeteta treba da pomno prate razvoj bebe kako bi uočili znakove razvoja cerebralne paralize ili njenog odsustva. Koliko posle trudovi će proći Ne zna se pouzdano da li se klinika razvila.

Većina fetalnih patologija dijagnosticira se ultrazvukom. Zato je ultrazvučna dijagnostika uključena u skrining.

Kongenitalne malformacije fetusa su jedna od najčešćih ozbiljne komplikacije trudnoće, što dovodi do smrtnosti i invaliditeta djece. Rođenje djeteta sa urođenim malformacijama često je uzrok raspada porodice. Ne mogu svi roditelji preživjeti takav šok i početi kriviti jedni druge za ono što se dogodilo.

Medicinska statistika pokazuje da je posljednjih decenija broj djece s urođenim malformacijama u cijelom svijetu u stalnom porastu. U Rusiji je učestalost ove patologije 5-6 slučajeva na hiljadu rođenih, u zapadnoj Evropi ova brojka je otprilike upola manja.

Uzroci kongenitalnih malformacija

Razni razlozi mogu dovesti do stvaranja urođenih malformacija u fetusu. Najčešće se ova patologija javlja kao rezultat genetskih mutacija uzrokovanih upotrebom alkohola, droga, izlaganjem jonizujućem zračenju i drugim štetnim faktorima. Kongenitalne malformacije mogu biti uzrokovane i raznim abnormalnostima hromozomskih skupova oca ili majke, kao i nedostatkom vitamina, posebno folne kiseline, u ishrani trudnice.

Klasifikacija kongenitalnih malformacija

Postoje različiti kriterijumi na osnovu kojih lekari grade sistem klasifikacije kongenitalnih malformacija. Ovisno o uzroku, kongenitalne malformacije fetusa dijele se na okolišne (egzogene), nasljedne (endogene) i multifaktorske.

Razvoj nasljednih malformacija uzrokovan je promjenama hromozoma ili gena u gametama, što uzrokuje pojavu hromozomskih, genskih ili genomskih mutacija u zigoti (oplođenom jajetu). Ove mutacije dovode do poremećaja u formiranju tkiva i organa u fetusu.

Egzogene kongenitalne malformacije nastaju pod utjecajem različitih teratogenih faktora (industrijski otrovi, pušenje, alkohol, virusi, lijekovi i još mnogo toga).

Multifaktorske kongenitalne malformacije fetusa su one mane čiji je razvoj uzrokovan kombinovanim utjecajem genetskih i okolišnih faktora.

Ovisno o tome u kojoj fazi embriogeneze (formacije fetusa) egzogeni ili genetski faktori počinju manifestirati svoje djelovanje, razvojni defekti nastali pod njihovim utjecajem dijele se na sljedeće vrste:

• Gametopatija ili blastopatija. Poremećaji u razvoju nastaju već u fazi zigote ili blastule. Veoma su nepristojni. Najčešće embrion umire i biva odbačen - spontani pobačaj. U slučajevima kada ne dođe do pobačaja, dolazi do nerazvijajuće (smrznute) trudnoće.
• Embriopatija. Defekti u razvoju nastaju između 15 dana i 8 nedelja embrionalnog života. Embriopatija je najviše zajednički uzrok kongenitalne malformacije fetusa.
• Fetopatija. Nastaje pod uticajem nepovoljnih faktora nakon 10 nedelja trudnoće. U ovom slučaju, kongenitalne malformacije obično nisu teške prirode i manifestuju se pojavom različitih funkcionalnih poremećaja kod djeteta, zakašnjenjem psihičkog i fizičkog razvoja, te smanjenom tjelesnom težinom.

Osim toga, razlikuju se primarne i sekundarne kongenitalne malformacije fetusa. Primarni su uvijek uzrokovani direktnim utjecajem bilo kojeg teratogenog faktora. Sekundarne malformacije nastaju kao komplikacija primarnih i uvijek su patogenetski povezane s njima.

Svjetska zdravstvena organizacija je predložila klasifikaciju kongenitalnih malformacija prema njihovoj lokaciji, tj. zasnovan na anatomskim i fiziološkim principima. U skladu sa ovom klasifikacijom, postoje:

• Urođene malformacije nervnog sistema. Tu spadaju spina bifida (otvorena spina bifida), nerazvijenost mozga (hipoplazija) ili njegovo potpuno odsustvo (anencefalija). Urođene malformacije nervnog sistema su veoma teške i najčešće dovode do smrti deteta u prvim satima njegovog života ili formiranja trajnog invaliditeta.
• Deformacije maksilofacijalne regije - rascjep nepca, rascjep usne, nerazvijenost donje ili gornje vilice.
• Kongenitalne malformacije udova - njihovo potpuno odsustvo (atrezija) ili skraćivanje (hipoplazija).
• Urođene malformacije kardiovaskularnog sistema. To uključuje defekte u formiranju srca i velikih krvnih sudova.
• Druge kongenitalne malformacije.

Kako spriječiti rođenje djeteta sa urođenim malformacijama?

Planiranju trudnoće treba da pristupite veoma odgovorno. Oni koji su pod visokim rizikom da imaju bolesno dijete uključuju:

• Porodice u kojima je već bilo slučajeva rađanja djece sa različitim urođenim malformacijama;
• Porodice u kojima su prethodne trudnoće završile intrauterinom fetalnom smrću, spontani pobačaj ili mrtvorođenost;
• Supružnici koji su in porodična veza(prvi rođaci, drugi rođaci i braća);
• Ako je muškarac stariji od 50 godina, a žena starija od 35 godina;
• Ako su muškarac ili žena zbog svojih zdravstvenih ili profesionalnih aktivnosti izloženi gore navedenim štetnim faktorima.

Ako spadate u grupu visokog rizika za rođenje djeteta sa smetnjama u razvoju, onda prije aktivnog planiranja trudnoće svakako trebate posjetiti genetičara. Specijalista će sastaviti rodovnik i izračunati rizik od bolesnog djeteta. Ako je rizik vrlo visok, paru se obično preporučuje da pribjegne vještačkoj oplodnji jajnom stazom donora ili oplodnji donorskom spermom.

Da li već očekujete dijete, a istovremeno spadate u rizičnu grupu? I u ovom slučaju svakako se trebate obratiti genetičaru. Nikada nemojte donositi samostalnu odluku o prekidu trudnoće u slučajevima kada niste znali za to i uzimali određene lijekove, bili podvrgnuti fluorografiji ili, na primjer, pili alkohol. koliko, u stvari, slične situacije Postoji visok rizik od urođenih malformacija u fetusu, samo liječnik može odlučiti nakon provođenja potrebnih studija.

Šta učiniti ako vaša beba ima urođenu malformaciju?

Svaki bračni par koji ima bolesno dijete, posebno ono sa urođenim defektima nervnog sistema, doživljava stanje psihičkog šoka. Da biste se nosili s tim, obratite se genetičarima i saznajte točan uzrok koji je doveo do razvoja patologije. Bolesno dijete svakako treba podvrgnuti citološkom pregledu. To je neophodno ne samo za njegovo liječenje, već i za predviđanje vjerovatnoće ponovnog rođenja bolesne bebe kod ovih supružnika.

Konačnu medicinsku genetičku konsultaciju treba obaviti najkasnije tri mjeseca nakon rođenja. Za to vrijeme psihološka tenzija u porodici obično se smanjuje, a supružnici će moći adekvatno percipirati sve informacije koje su im potrebne.

Video sa YouTube-a na temu članka:

Od 13. do 16. sedmice trudnoće žena obično ima neophodni testovi za utvrđivanje moguća patologija razvoj fetusa. A najgora vijest za trudnicu može biti pozitivan rezultat analize za razvojne patologije.

Koje su patologije razvoja fetusa? Kako i kada nastaju patologije? Da li je moguće spriječiti patologiju u razvoju djeteta ili se može spriječiti?

Najčešće genetske patologije fetusa

Prije svega, morate znati da postoje dvije vrste fetalnih patologija: urođene i stečene. Kongenitalne patologije su takozvana trisomija - promjena hromozoma fetusa na genetskom nivou u samim početnim fazama njegovog formiranja. Postoji mnogo tipova trisomije, a jedan od najpoznatijih tipova trisomije je Downov sindrom.

Kromosomska patologija fetusa

Downov sindrom je uzrokovan trizomijom hromozoma 21, odnosno tri para hromozoma su prisutna zajedno. Downov sindrom karakteriziraju takvi znakovi kao što su: „ravno lice“, skraćivanje lobanje, kožni nabor unutrašnji ugao oči, hipotonija mišića, ravan most nosa, skraćeni prsti, urođena srčana bolest koja se javlja u 40% slučajeva. Korelacija između starosti majke i procenta djece rođene s Downovim sindromom je vrlo dobro proučavana. Nakon 45 godina, šanse za začeće djeteta sa trizomijom 21 su 1 prema 14. Starost oca je također bitna, ali nije ni približno toliko važna kao starost majke.

Najpoznatije vrste trisomija su Edwardov sindrom i Patauov sindrom. U slučaju ove dvije kongenitalne patologije, djeca imaju izuzetno male šanse za preživljavanje – smrt u prvoj godini života javlja se u skoro 90% slučajeva, a urođene srčane mane kod takve djece se javljaju u 60% odnosno 80% slučajeva. .

Patologije razvoja fetusa uzrokovane nepovoljnim uvjetima okoline

Nažalost, dešava se i da potpuno zdrav genetski embrion dobije neke stečene razvojne patologije još u maternici. Tome mogu olakšati takve neugodne stvari kao što su nepovoljni uvjeti okruženje, koji se, nažalost, ne može uvijek eliminirati. Stoga trudnica posebno treba da bude oprezna ako radi u uslovima opasnim za razvoj djeteta. To mogu biti fabrike, razne fabrike, gde žena udiše hemikalije, gde su prisutni teški metali. Takođe, morate biti oprezni kada radite u laboratorijama.

Kako otrovne supstance utiču na fetus tokom trudnoće?

Štetni efekti hemikalija zavise od doze aktivne supstance, intenziteta izlaganja, kao i trajanja trudnoće, u kom periodu dolazi do izlaganja majčinog organizma hemikalijama. U zavisnosti od kombinacije faktora koji karakterišu stepen izloženosti hemikalijama na majčino telo, može se uočiti usporavanje razvoja fetusa, intrauterina fetalna smrt, rađanje dece sa urođenim deformitetima i malformacijama vitalnih organa i sistema. Na mnogo načina, stepen izloženosti hemikalijama na majčino telo i fetus zavisi od stepena propusnosti posteljice. Najopasnija izloženost štetnim faktorima je u ranoj trudnoći, kada nastupa period implantacije, razvoja posteljice i formiranja svih važnih organa i sistema.

Kako zračenje utiče na razvoj djeteta?

Poznato je da zračenje štetno utiče na razvoj bebe. Čak ni u zoru postojanja nuklearnih reaktora, ljudi nisu znali punu opasnost koju predstavlja gama zračenje. U međuvremenu, zračenje može uzrokovati promjene koje nisu kompatibilne sa životom u organima i tkivima embrija.

Uticaj zračenja na žensko tijelo nastaje prema općim zakonima radijacijskog oštećenja. Prije svega, pogođena su tri važna sistema: hormonalni, imunološki i reproduktivni. Tokom trudnoće, reakcije organizma na dejstvo jonizujućeg faktora se menjaju. To je zbog hormonalnih promjena, smanjenog imunološkog statusa i prisutnosti razvoja ovumčiji elementi (posteljica, fetalne membrane, amnionska tečnost, voće) sa različitog intenziteta i specifičnosti akumuliraju pojedinačne radionukleide.

Stepen opasnosti za fetus određen je vremenom ulaska radionuklida u majčino tijelo, trajanjem izlaganja i sposobnošću radioizotopa da prodre kroz placentnu barijeru i akumulira se u fetusu. Od velikog značaja su vrsta radioizotopa, energija zračenja, njegova distribucija u organima i tkivima i mnogi drugi faktori.

Ako radionuklidi uđu u tijelo žene prije ili za vrijeme trudnoće, selektivno se akumuliraju u organima i tkivima, te su stalni izvor izloženosti embrionu i fetusu. Uloga majčinog tijela u provođenju negativnih učinaka na fetus povećava se ako radionuklid uđe u njeno tijelo, selektivno se akumulirajući u organima koji osiguravaju očuvanje i razvoj trudnoće; To su organi kao što su endokrine žlijezde, uglavnom štitna žlijezda.

Učinci zračenja na embrion i fetus u velikoj su mjeri determinisani stadijumom intrauterinog razvoja. Ako je do takvog izlaganja došlo u prvim nedeljama trudnoće, odnosno pre implantacije embrija, tada u 60-70% slučajeva embrion umire. Ozračenje u periodu osnovne organogeneze i placentacije često je praćeno pojavom različitih razvojnih anomalija, kao i intrauterinom smrću embriona – embriotoksičnim dejstvom. Najkarakterističnijom posljedicom izlaganja jonizujućem zračenju smatra se teratogeni učinak, odnosno urođeni deformiteti. Među njima su anomalije u razvoju centralnog nervnog sistema od primarnog značaja, što u budućnosti gotovo uvek dovodi do mentalne retardacije.

Zračenje u periodu do 28 sedmica u nekim slučajevima može biti praćeno teratogenim efektima, odgođenim fizičkim razvojem, placentna insuficijencija, povećavajući rizik od razvoja tumorskih bolesti.

Kongenitalne patologije zbog nepravilnog načina života

Nekoliko drugih uzroka patologija razvoja fetusa mogu biti loše navike majke, kao što su pušenje, pijenje alkohola ili droga. Pušenje uzrokuje pothranjenost fetusa – dijete ne dobiva dovoljno kisika, zbog čega mu stradaju moždane ovojnice, pluća i svi važni vitalni organi. Djeca majki pušačica rađaju se slaba, nerazvijena, često obolijevaju i zaostaju u fizičkom razvoju za zdravim vršnjacima. Tokom trudnoće, žene koje puše imaju visok rizik od pobačaja i mrtvorođenosti. Velika vjerovatnoća prijevremenog porođaja, krvarenja iz vagine i materice, prerano odvajanje posteljica i njena prezentacija.

Djeca čije majke piju alkohol više pate. Konzumiranje alkohola je opasno jer roditelji alkoholičari imaju velike šanse da začete dijete sa genetskim abnormalnostima, odnosno s hromozomskim poremećajima. Ako dijete ima sreću da ne dobije nikakve genetske abnormalnosti, onda će se kod majke koja pije njegovo formiranje odvijati u vrlo, vrlo nepovoljnim uvjetima. Bebin mozak najviše pati od alkohola. Dijete roditelja alkoholičara može se roditi s različitim poremećajima u razvoju mozga – od mentalne retardacije do teških mentalnih poremećaja.

Kao primjer, evo neke statistike:

Uz zloupotrebu alkohola, toksikoza kod trudnica se otkriva u 26% slučajeva; spontani pobačaji- u 29,05%, perinatalna smrt fetusa - u 12%, pobačaji i prijevremeni porođaji - u 22,32%, teški i patološki porođaji - u 10,5%, porođajne povrede u 8%, rođenje prijevremeno rođene djece - u 34,5%, djeca sa manifestacijama asfiksije - u 12,5%, oslabljena djeca - u 19% slučajeva.

Patologija trudnoće zbog zloupotrebe alkohola utvrđena je u 46,5%, a patologija porođaja u 53,5% slučajeva. Novorođena djeca mogu patiti od alkoholnog sindroma – kada je dijete već alkoholičar, zbog stalne intoksikacije alkoholom tokom fetalnog razvoja.

Najstrašnije malformacije i deformiteti mogu se javiti kod djece čije su se majke drogirale tokom trudnoće. Ovdje, kao i kod alkoholizma, šansa za začeće djeteta sa trizomijom je vrlo visoka. Ako se to ne dogodi, tada pod utjecajem lijekova fetus može razviti različite deformitete, često nespojive sa životom. Vrlo često djeca roditelja ovisnika o drogama umiru ubrzo nakon rođenja, ili ostaju teški invalidi do kraja života, ne razvijaju se psihički i fizički i imaju mentalne smetnje.

Različite vrste lijekova imaju različite učinke na fetus, ali su često toksični efekti slični. Upotreba droga kao što su kokain i heroin povećava rizik od mrtvorođenosti ili iznenadne smrti novorođenčeta. Upotreba LSD-a je opasna za trudnicu zbog preranog odvajanja placente, prevremeni porod, razna akušerska krvarenja, pojava kasna toksikoza- gestoza i, kao rezultat, preeklampsija. Konzumacija toluena uzrokuje znakove kod fetusa slične alkoholnom sindromu, kao i hidrocefalus i mikrocefaliju, intrauterino usporavanje rasta i hiperkloremičnu metaboličku acidozu.

Patologije razvoja fetusa uzrokovane zaraznim bolestima

Vrlo čest problem kod trudnica je prisustvo akutnih ili hroničnih zaraznih bolesti koje predstavljaju rizik intrauterina infekcija fetusa i, kao rezultat, njegovu smrt ili pojavu teških patologija.

Zarazne bolesti se dijele na genitalne i ekstragenitalne. Ekstragenitalne bolesti nisu povezane sa ženskim genitalijama, to su virusne i bakterijske infekcije, vrlo često opasne za dijete. Genitalne bolesti koje predstavljaju rizik za razvoj fetusa su spolno prenosive bolesti.

Jedan od najčešćih virusne bolesti, koja se redovno javlja među stanovništvom i često je epidemijske prirode, je gripa. Naravno, sama bolest nije fatalna kod mnogih ljudi u blagom obliku, ali može predstavljati prijetnju trudnoći, posebno u ranim fazama. Do 12 sedmica, fetus ima karakterističnu osobinu: sve ili ništa. Odnosno, ako je žena imala grip prije 12 sedmica trudnoće, to će se ili završiti pobačajem, ili će se trudnoća nastaviti i dijete će biti zdravo.

Ako žena dobije gripu u drugom ili trećem trimestru, to može imati posljedice na razvoj djeteta. Ponekad, nakon zarazne bolesti, kod fetusa se javlja i hidrocefalus, gripa može stvoriti probleme u funkcionisanju posteljice: može doći do brzog starenja posteljice, patologija placentnih žila, kalcifikacije u posteljici, nepotpunog vezivanja ili pravog priraslice posteljice; pojaviti. Mnogi od ovih faktora usporavaju protok kiseonika do fetusa, uzrokujući razvoj bebe hronična hipoksija i, kao posljedica toga, pothranjenost fetusa.

Opasne su zarazne bolesti kao što su rubeola, listerioza, toksoplazmoza, tuberkuloza, citomegalija, hepatitis, herpes, HIV infekcija.

Infekcija rubeolom u prvih 90 dana trudnoće je skoro apsolutna indikacija do indukovanog abortusa, jer bolest koja je bezopasna za samu ženu nosi katastrofalne posledice po fetus, kao što su gluvoća, glaukom, oštećenje koštanog sistema i slepilo.

Izuzetno opasna infekcija je toksoplazmoza, koja se najčešće prenosi preko mačaka. Što se prije fetus razboli, posljedice infekcije su teže. Nakon oboljelog od toksoplazmoze, dijete se može roditi s mikrocefalijom, edemom mozga, oštećenjem očiju i centralnog nervnog sistema i meningoencefalitisom. Stoga svi liječnici upozoravaju da je krajnje nepoželjno držati mačke u blizini trudnice i male djece.

Ako majka ima hepatitis B, dijete se može roditi s intrauterinim hepatitisom i pothranjenošću. Istovremeno, 40% djece se može izliječiti i u budućnosti će odrastati zdravi, a 40% djece umire od hepatitisa prije navršene dvije godine.

Citomegalija je vrsta herpes virusa. Poznato je da je oko 30% svjetske populacije nositelji ovog virusa, ali malo ljudi za to zna, jer se bolest ne manifestira ni na koji način. Međutim, ako trudnica zarazi svoje dijete njime, ono će doživjeti više patoloških promjena, kao što su: sljepoća, gluvoća, ciroza jetre, oštećenje bubrega i crijeva i encefalopatija.
Polno prenosive bolesti opasne za fetus

Upravo smo pokrili virusne i bakterijske bolesti, a sada moramo spomenuti spolno prenosive bolesti. Koji od njih predstavljaju prijetnju životu fetusa? Polno prenosive bolesti su herpes, HIV infekcija, sifilis, gonoreja, klamidija. Od njih je posebno čest virus herpesa.

Žena koja je nosilac virusa herpesa može inficirati svoje dijete u maternici. Dijete rođeno sa virusom herpesa može imati mikrocefaliju, biti hipotrofično, ovaj virus kod djece uzrokuje sljepoću, a ponekad i skraćivanje ruku i nogu. Posebno je opasan herpes virus grupe II, koji je lokaliziran na ženinim genitalijama i stoga predstavlja posebnu opasnost za fetus.

Žena sa sifilisom prenosi bolest na svoje dijete u maternici. Dijete sa urođenim sifilisom ima čitav niz zdravstvenih problema: ima sifilički osip, a strada koštani sistem, jetra, bubrezi, centralni nervni sistem. Uzročnik sifilisa najčešće prodire u fetus kroz placentu u 6. ili 7. mjesecu trudnoće.

Djeca rođena od majke s gonorejom doživljavaju oštećenje oka, konjuktivitis, a također i generaliziranu infekciju (sepsu). Opasnost od ove bolesti je i u tome što izaziva amnionitis ili horioamnionitis, što često dovodi do intrauterine smrti ploda, a kod majke do teških infektivnih komplikacija i upale materice nakon porođaja.