Genetske bolesti koje su nasljedne. Medicinski genetski pregled. Šta nam se prenosi putem gena?

Šizofrenija je nadaleko poznata mentalna bolest. Nekoliko desetina miliona ljudi širom svijeta boluje od ove bolesti. Među glavnim hipotezama o nastanku bolesti, posebno veliku pažnju skreće se na pitanje: može li se šizofrenija naslijediti?

Zabrinutost oko toga da li je šizofrenija nasledna sasvim je opravdana za ljude u čijim porodicama su zabeleženi slučajevi bolesti. Također, moguće loše naslijeđe predstavlja zabrinutost prilikom sklapanja braka i planiranja potomstva.

Na kraju krajeva, ova dijagnoza znači ozbiljne mentalne smetnje (sama riječ "shizofrenija" prevodi se kao "podijeljena svijest"): zablude, halucinacije, motorička oštećenja, manifestacije autizma. Bolesna osoba postaje nesposobna da adekvatno razmišlja, komunicira s drugima i treba joj psihijatrijsko liječenje.

Prve studije o porodičnom širenju bolesti sprovedene su još u 19. i 20. veku. Na primjer, u klinici njemačkog psihijatra Emila Kraepelina, jednog od osnivača moderne psihijatrije, proučavane su velike grupe šizofrenih pacijenata. Zanimljivi su i radovi američkog profesora medicine I. Gottesmana, koji je proučavao ovu temu.

U početku je postojao niz poteškoća u potvrđivanju „porodične teorije“. Da bi se pouzdano utvrdilo da li je bolest genetska ili ne, bilo je potrebno ponovo stvoriti potpunu sliku bolesti u ljudskoj porodici. Ali mnogi pacijenti jednostavno nisu mogli pouzdano potvrditi prisustvo ili odsustvo mentalnih poremećaja u svojoj porodici.

Možda su neki od rođaka pacijenata znali za pomućenje uma, ali su te činjenice često pažljivo skrivane. Teška psihotična bolest kod rođaka nametnula je društvenu stigmu na cijelu porodicu. Stoga su se takve priče zataškavale i za potomke i za doktore. Često su veze između bolesne osobe i njegovih rođaka bile potpuno prekinute.

Pa ipak, vrlo jasno je praćen porodični slijed u etiologiji bolesti. Iako liječnici, na sreću, ne daju jednoznačno potvrdan odgovor da je šizofrenija nužno naslijeđena. Ali genetska predispozicija je među nekim od glavnih razloga za to mentalni poremećaj.

Statistika "genetske teorije"

Do danas je psihijatrija prikupila dovoljno informacija da se dođe do određenih zaključaka o pitanju kako se šizofrenija nasljeđuje.

Medicinska statistika kaže da ako nema zamagljenja razuma u vašoj porodičnoj liniji, onda vaša vjerovatnoća da ćete se razboljeti nije veća od 1%. Međutim, ako su vaši rođaci imali takve bolesti, onda se rizik u skladu s tim povećava i kreće se od 2 do skoro 50%.

Najviše Visoke performanse zabilježeno u parovima identičnih (monozigotnih) blizanaca. Imaju potpuno identične gene. Ako se jedan od njih razboli, onda drugi ima 48% rizik od razvoja patologije.

Veliku pažnju medicinske zajednice privukao je slučaj opisan u radovima o psihijatriji (monografija D. Rosenthal et al.) još 70-ih godina 20. vijeka. Otac četvoro dece jednojajčani blizanci– djevojčice su bolovale od psihičkih smetnji. Djevojčice su se normalno razvijale, učile i komunicirale sa vršnjacima. Jedan od njih nije diplomirao obrazovne ustanove, ali su troje uspješno završilo školovanje. Međutim, u dobi od 20-23 godine, šizoidni mentalni poremećaji počeli su se razvijati kod svih sestara. Najteži oblik - katatonični (sa karakterističnim simptomima u vidu psihomotornih poremećaja) zabilježen je kod djevojčice koja nije završila školu. Naravno, u ovako upečatljivim slučajevima psihijatri jednostavno ne sumnjaju da li se radi o nasljednoj ili stečenoj bolesti.

Potomak ima 46% šanse da se razboli ako je jedan od roditelja (ili majka, ili otac) bolestan u njegovoj porodici, ali su oba baka i djed bolesni. U ovom slučaju, genetska bolest u porodici je već praktično potvrđena. Osoba koja je imala i oca i majku sa mentalnim oboljenjima u nedostatku sličnih dijagnoza među roditeljima imala bi sličan postotak rizika. Ovdje je također prilično lako uočiti da je bolest pacijenta nasljedna, a ne stečena.

Ako u paru bratskih blizanaca jedan od njih ima patologiju, onda će rizik da se drugi razboli biti 15-17%. Tolika razlika između identičnih i bratskim blizancima povezan sa istim genetskim skupom u prvom slučaju, a drugačijim u drugom.

Osoba sa jednim pacijentom u prvoj ili drugoj generaciji porodice ima 13% šanse. Na primjer, vjerovatnoća pojave bolesti prenosi se od majke sa zdravim ocem. Ili obrnuto - od oca, dok je majka zdrava. Opcija: oba roditelja su zdrava, ali je jedan od bake i djeda psihički bolestan.

9%, ako je vaš brat ili sestra pao žrtva mentalne bolesti, ali nisu pronađene druge slične abnormalnosti kod najbližih rođaka.

Od 2 do 6% rizik će biti za nekoga u čijoj porodici postoji samo jedan slučaj patologije: jedan od vaših roditelja, polubrat ili sestra, ujak ili tetka, jedan od nećaka itd.

Bilješka! Čak ni 50% vjerovatnoće nije presuda, ne 100%. Stoga ne biste trebali previše ozbiljno shvaćati narodne mitove o neizbježnosti prenošenja oboljelih gena „preko naraštaja“ ili „s koljena na koljeno“. U ovom trenutku, genetika još uvijek nema dovoljno znanja da precizno navede neizbježnost pojave bolesti u svakom konkretnom slučaju.

Koja linija ima veću vjerovatnoću lošeg naslijeđa?

Uz pitanje da li se strašna bolest nasljeđuje ili ne, pomno je proučavan i sam tip nasljeđivanja. Preko koje linije se bolest najčešće prenosi? Uvriježeno je mišljenje da nasljeđe prema ženska linija Mnogo je rjeđi nego kod muškaraca.

Međutim, psihijatrija ne potvrđuje takvu pretpostavku. Na pitanje kako se šizofrenija češće nasljeđuje - po ženskoj ili po muškoj liniji, medicinska praksa otkrili da spol nije presudan. Odnosno, prijenos patološkog gena s majke na sina ili kćer je moguć sa istom vjerovatnoćom kao i sa oca.

Mit da se bolest češće prenosi na djecu po muškoj liniji povezan je samo s posebnostima patologije kod muškaraca. Po pravilu, mentalno bolesni muškarci su jednostavno vidljiviji u društvu od žena: agresivniji su, među njima je više alkoholičara i narkomana, teže doživljavaju stres i psihičke komplikacije, te se slabije prilagođavaju u društvu nakon psihičke patnje. krize.

O drugim hipotezama o nastanku patologije

Da li se dešava da mentalni poremećaj pogađa osobu u čijoj porodici nije bilo takvih patologija? Medicina je jasno odgovorila potvrdno na pitanje da li se šizofrenija može dobiti.

Uz nasljednost, liječnici također navode među glavnim razlozima za razvoj bolesti:

• neurohemijski poremećaji;
• alkoholizam i narkomanija;
• traumatično iskustvo koje je osoba doživjela;
• bolesti majke tokom trudnoće itd.

Obrazac razvoja mentalnog poremećaja je uvijek individualan. Da li je nasljedna bolest ili ne, vidljivo je u svakom konkretnom slučaju samo ako sve mogući razlozi poremećaji svijesti.

Očigledno, uz kombinaciju lošeg naslijeđa i drugih provocirajućih faktora, rizik od obolijevanja bit će veći.

Dodatne informacije. Više detalja o uzrocima patologije, njenom razvoju i moguća prevencija kaže psihoterapeut, kandidat medicinskih nauka Galuščak A.

Šta učiniti ako ste u opasnosti?

Ako sigurno znate da imate urođenu predispoziciju za mentalne poremećaje, ovu informaciju morate shvatiti ozbiljno. Lakše je spriječiti bilo koju bolest nego je izliječiti.

Jednostavno preventivne mjere sasvim u okviru mogućnosti bilo koje osobe:

1. Olovo zdrav imidžživota, odustati od alkohola i dr loše navike, odaberite optimalan način rada za sebe fizička aktivnost i odmorite, kontrolišite ishranu.
2. Redovno posjećujte psihologa, odmah se obratite ljekaru ako imate bilo kakve nepovoljne simptome i nemojte se samoliječiti.
3. Obrati pažnju Posebna pažnja Vaše mentalno blagostanje: izbjegavajte stresne situacije i pretjeran stres.

Zapamtite da kompetentan i staložen odnos prema problemu olakšava put do uspjeha u svakom poslu. Blagovremenim pristupom ljekarima, mnogi slučajevi šizofrenije se uspješno liječe u naše vrijeme, a pacijenti dobijaju šansu za zdrav i sretan život.

Naučnici vjeruju u to intelektualne sposobnosti 50–70% je određeno genima, a izbor zanimanja je 40%. Imamo 34% sklonosti ka pristojnosti i nepristojnom ponašanju. Čak je i želja da se dugo sjedi ispred televizora 45% genetska predispozicija. Ostalo, prema mišljenju stručnjaka, određuje odgoj, društveno okruženje i iznenadni udarci sudbine - na primjer, bolest.

Gen je, baš kao i pojedinačni organizam, podložan dejstvu prirodne selekcije. Ako, na primjer, omogućava osobi da preživi u težim klimatskim uvjetima ili izdrži duže fizičke vežbe– proširiće se. Ako, naprotiv, osigurava pojavu neke štetne osobine, tada će prevalencija takvog gena u populaciji pasti.

Tokom intrauterini razvoj dijete, ovaj utjecaj prirodne selekcije na pojedinačne gene može se manifestirati na prilično čudan način. Na primjer, geni naslijeđeni od oca su "zainteresovani". brz rast fetus - budući da očev organizam od toga očigledno ne gubi, a dijete raste brže. Majčinski geni, s druge strane, potiču sporiji razvoj – što na kraju traje duže, ali majci ostavlja više snage.

Prader-Willi sindrom je primjer onoga što se dešava kada geni majke “pobijede”. Tokom trudnoće, fetus je neaktivan; nakon rođenja dijete doživljava zastoj u razvoju, sklonost gojaznosti, niskog rasta, pospanost i poremećena koordinacija pokreta. Može izgledati čudno da ove naizgled nepovoljne osobine kodiraju majčinski geni - ali treba imati na umu da se ti isti geni obično takmiče sa genima oca.

Zauzvrat, "pobjeda" očevih gena dovodi do razvoja druge bolesti: Angelmanovog sindroma. U tom slučaju dijete razvija hiperaktivnost, često epilepsiju i kašnjenje razvoj govora. Ponekad je pacijentov vokabular ograničen na samo nekoliko riječi, a čak i u ovom slučaju dijete razumije većinu onoga što mu se kaže – pati sposobnost da izrazi svoje misli.

Naravno, nemoguće je predvidjeti izgled djeteta. Ali možemo sa određenim stepenom pouzdanosti reći koje će biti glavne karakteristike. U tome će nam pomoći dominantni (jaki) i recesivni (slabi) geni.

Za svaki njegov vanjski i unutrašnji znakovi dete dobija dva gena. Ovi geni se mogu poklapati ( visok rast, pune usne) ili različite (visoke i niske, debele i mršave). Ako se geni poklope, neće biti kontradiktornosti, a dijete će naslijediti pune usne i visoku visinu. U drugom slučaju pobjeđuje najjači gen.

Jak gen se naziva dominantan, a slab gen recesivan. Jaki geni kod ljudi uključuju tamne i kovrdžava kosa; ćelavost kod muškaraca; braon, ili zelene oci; normalno pigmentisanu kožu. Recesivne osobine uključuju plave oči, ravnu, plavu ili crvenu kosu, nedostatak pigmenta kože.

Kada se susreću jak i slab gen, po pravilu pobjeđuje jači. Na primjer, mama smeđooka brineta, a tata je plav plavih očiju, sa velikim stepenom vjerovatnoće možemo reći da će se beba roditi sa tamnom kosom i smeđim očima.

Istina, smeđeoki roditelji mogu roditi novorođenče s plavim očima. Tako bi geni dobijeni od bake ili djeda mogli imati efekta. Moguća je i suprotna situacija. Objašnjenje je da se ispostavilo da za bilo koju osobinu koju imamo nije odgovoran samo jedan gen od svakog roditelja, kako se ranije mislilo, već čitava grupa gena. A ponekad je jedan gen odgovoran za nekoliko funkcija odjednom. Dakle, čitav niz gena je odgovoran za boju očiju, koji se svaki put drugačije kombinuju.

Nasljedne bolesti koje se prenose genima

Beba od roditelja može naslijediti ne samo izgled i karakterne osobine, već i bolesti (kardiovaskularne, rak, dijabetes, Alchajmerove i Parkinsonove bolesti).

Bolest se možda neće pojaviti ako se poduzmu osnovne sigurnosne mjere. Detaljno recite svom ginekologu o ozbiljnim zdravstvenim problemima ne samo vas i vašeg supruga, već i vaših bliskih rođaka. Ovo će pomoći u zaštiti bebe u budućnosti. Ponekad apsolutno zdravi roditelji Beba se rađa sa naslednom bolešću. Bio je ugrađen u gene i pojavio se samo kod djeteta. To se obično dešava kada oba roditelja imaju istu bolest u svojim genima. Stoga, ako planirate dijete, prema mišljenju stručnjaka, bolje je podvrgnuti se genetskom pregledu. Ovo posebno važi za porodice u kojima su već rođena deca sa naslednim bolestima.

Slab gen se možda neće otkriti tokom jedne ili više generacija dok se ne pojave dva recesivna gena od svakog roditelja. I tada se, na primjer, može pojaviti tako rijedak simptom kao što je albinizam.

Hromozomi su takođe odgovorni za pol deteta. Za ženu su šanse da rodi devojčicu ili dečaka jednake. Pol djeteta zavisi samo od oca. Ako jajna ćelija sretne spermu sa polnim hromozomom X, biće to devojčica. Ako U, rodiće se dječak.

Šta još može zavisiti od gena:

Pol – 100%;

Visina – 80% (za muškarce) i 70% (za žene);

Krvni pritisak – 45%;

Hrkanje – 42%;

Žensko nevjerstvo – 41%;

Duhovnost – 40%;

Religioznost – 10%.

Postoje i geni koji su odgovorni za razvoj određenih stanja, kao što su depresija ili sklonost nekontroliranoj ishrani.

Nivo mutacija kod muškaraca je 2 puta veći nego kod žena. Tako se ispostavlja da čovječanstvo svoj napredak duguje ljudima.

Svi predstavnici ljudske rase su 99,9% identični u DNK, što u potpunosti odbacuje bilo kakvu osnovu za rasizam.

Tekst: Evgenia Keda, konsultant - Aleksandar Kim, doktor bioloških nauka, počasni profesor Moskovskog državnog univerziteta

Jednog dana, poznatom engleskom piscu Bernardu Šou se obratio sa neobičnim zahtevom - obožavatelj ga je ubedio... da joj napravi dete. “Zamislite samo, beba će biti lijepa kao ja i pametna kao vi!” - sanjala je. "Gospođo", uzdahnuo je Shaw, "šta ako se ispostavi obrnuto?"

Naravno, ovo je istorijska anegdota. Ali svakako savremena nauka može sa velikom verovatnoćom predvideti šta je tačno nasleđeno od roditelja, šta će naslediti sin ili ćerka – sposobnost da se bavi matematikom ili muzikom.

Šta je naslijeđeno: uloga hromozoma

Od školski program U biologiji se svakako sjećamo da spol djeteta određuje muškarac. Ako je jajna ćelija oplođena spermatozoidom koji nosi X hromozom, rađa se djevojčica, ako je oplođen Y hromozom, rađa se dječak.

Dokazano je da X hromozomi nose gene koji su u velikoj mjeri odgovorni za izgled: oblik obrva, oblik lica, boju kože i kose. Stoga je logično pretpostaviti da će dječaci koji imaju jedan takav kromosom vjerovatnije naslijediti izgled svoje majke. Ali djevojčice koje su ga dobile od oba roditelja mogu biti podjednako slične i majci i ocu.

Komentar strucnjaka: “U stvari, X hromozom koji primaju dječaci je samo jedan od 46 u genetskom kodu. A na svih 46 hromozoma postoje geni odgovorni za razne osobine. Dakle, dečaci ne moraju nužno da izgledaju kao njihova majka.”

! Najvjerovatnije će se prenijetinasljeđem: visina, težina, otisci prstiju, predispozicija za depresiju.

! Manje je vjerovatno da će se prenijetinasljeđem: stidljivost, temperament, pamćenje, prehrambene navike.

Šta se nasleđuje: da li jak pobeđuje?

Isti udžbenik jasno kaže: geni se dijele na dominantne (jake) i recesivne (slabe). I svaka osoba ima oboje podjednako.

Na primjer, gen za smeđe oči je dominantan, a gen za svijetle oči je recesivan. Veća je vjerovatnoća da će roditelji smeđih očiju imati tamnooko dijete. Međutim, ne treba misliti da je pojava plavookog potomka u takvoj porodici potpuno isključena. I mama i tata mogu nositi recesivni gen za svijetlooku i prenijeti ga u vrijeme začeća. Šanse su, naravno, male, ali postoje. Štaviše, za svaku osobinu na roditeljskoj strani nije odgovoran jedan gen, već čitava grupa, a kombinacije su ovdje multivarijantne.

Jaki, najčešće naslijeđeni geni uključuju tamnu i kovrčavu kosu, velike karakteristike lice, masivna brada, kukast nos, kratki prsti. Dvije plavuše će najvjerovatnije imati plavokoso dijete. Ali brineta i plavuša imaju tamnoplavu ( srednje boje između mame i tate). Ponekad, sasvim neočekivano, dijete nasljeđuje osobine od dalekih rođaka. Nema u tome ništa iznenađujuće, u prethodnim generacijama su ovi geni gubili u neravnopravnoj borbi, ali ovdje su se pokazali dominantni i pobijedili.

Da li vaša beba liči na vas? Pogledaj izbliza. Možda ima vaše izraze lica: takođe nabora čelo kada razmišlja, isplazi usne kada je uvređen. Reci mi, da li te on kopira? Da i ne. Primijećeno je da slijepa djeca koja nikada nisu vidjela svoju rodbinu ipak prilično precizno ponavljaju njihove geste i izraze lica.
Vjerovatno su mnogi primijetili da je prvo dijete istih roditelja slika njegovog oca, drugo je neobično slično njegovoj majci, a treće kopija njegovog djeda. IN u ovom slučaju Govorimo o cijepanju gena. Okruženje i porodica su isti, ali su kombinacije gena koje primaju braća i sestre potpuno različite.

Komentar strucnjaka:“Malo je vjerovatno da će sami roditelji moći da shvate šta će naslijediti njihovo dijete. Uopšte nije neophodno da će tamnokosa majka i otac imati isto tamnokoso dete, a svetlokoso svetlo. U ovom slučaju, veliki uticaj ima pedigre osobe, istorija predaka sa obe strane. Genetičar će vam pomoći da to shvatite, ali će takođe morati ozbiljno da se udubi u porodično stablo.”

Šta se nasljeđuje: izgled djeteta

Rast je takođe prilično teško predvidjeti. Ako su roditelji veoma visoki, beba će najverovatnije dostići i kilometar i po. Tata je veliki, a mama sitna? Dijete će vjerovatno stati na prosjeku. Međutim, pravilna ishrana bebe, adekvatan san bebe i aktivne aktivnosti sport, pa čak i klima.

Ostalo je još samo nekoliko mjeseci do upoznavanja svoje bebe i jedva čekate da saznate kako će izgledati: njegov plavooki, plavokosi tata ili njegova tamnoputa, smeđooka mama? Šta ako "dobije" čuveni dedin nos ili sve bakine mladeže?! Odgovor na ova pitanja dobit ćete na rođendan vaše bebe, jer naš izgled zavisi od nasumične distribucije gena naših roditelja. Istina, ova lutrija i dalje ima svoje zakone.

Priča svakog od nas počinje susretom jajne ćelije i spermatozoida. Svaka od ovih ćelija ima svoj prtljag od 23 hromozoma, od čijeg spajanja nastaje jedinstveno stvorenje sa setom od 46 hromozoma. Svaki od njih podsjeća na ogrlicu dugu metar i široku samo nekoliko milijarditih dijelova milimetra - stručnjaci je zovu DNK, odnosno deoksiribonukleinska kiselina. Ova ogrlica se sastoji od stotina "bisera" - gena. Oni kodiraju naše fizičke karakteristike: plava ili smeđe oči, tanke ili pune usne, niske ili prosječna visina. Jednostavno je nemoguće predvidjeti koje će gene dijete naslijediti! Procijenite sami: jaje sadrži samo polovinu majčinog genetskog "kapitala" - 23 hromozoma od 46 koliko ona posjeduje. Ista stvar se dešava i sa "prtljagom" budućeg tate. U takvoj zbrci nemoguće je predvidjeti gdje će gen završiti kovrdžava kosa i gen plave oči, hoće li ući u dio koji je dijete dobilo ili će ostati po strani? Štaviše, nakon prvog kruga lutrije slijedi i drugi! Nakon sastanka, geni se ukrštaju - tako se pojavljuju nove kvalitete. Beba prima dva gena za svaku svoju fizičku osobinu: jedan od oca, jedan od majke. Ovi geni mogu nositi ili iste informacije ("plavo" za boju očiju, "ravno" za kosu, "grbavo" za nos), ili različite informacije ("plavo" i "smeđe", "ravno" i "kovrdžava", „grbavog” i „ravnog”). U prvom slučaju nema problema: dijete sa dva "plava" gena imat će plave oči. Ali ako su različiti - "plavi" i "smeđi" - jači gen će pobijediti!

KO ĆE POBJEDITI?

Naši geni imaju različita svojstva: oni koji preovlađuju i nužno se manifestiraju nazivaju se dominantnim, a oni koji su “tihi” nazivaju se recesivnim. Prvi su obično odgovorni za više tamne boje I karakteristike. Oni mogu potisnuti djelovanje gena odgovornih za svijetle boje i neutralne karakteristike. Na primjer, možemo sa sigurnošću pretpostaviti da će u kombinaciji podataka tamnokosog oca kukastog nosa i plavokose majke ravnog, ravnog profila dominirati karakteristike oca. Pa ipak, ova sigurna pretpostavka uopće ne znači da će tako i biti. Uostalom, upravo zahvaljujući raznovrsnosti mogućih kombinacija gena vaše će dijete biti jedinstveno u pravom smislu te riječi. Pogledajmo kako zakoni nasljeđivanja funkcioniraju u različitim situacijama.

Sanjam djevojku plavih očiju poput mog muža. Da li imam nade ako i ja imam smeđe oči?

Gen za plavo oko je recesivan. Drugim riječima, da bi se manifestirao, mora biti prisutan u hromozomskom skupu bebe u duplikatu: jedan od oca, drugi od majke. Vaš muž ima plave oči, što znači da su oba gena odgovorna za njihovu boju „plava“ u njegovom „prtljagu“. Ali imate li takav gen? Ako je vaš set pokazao dominantan gen"Smeđe oči", to ne znači da nemate još jednu, za sada skrivenu - "plavu". Dakle, prva hipoteza: imate oba "smeđa" gena. Tada je sve odlučeno: vaš "smeđi" će pobijediti vašeg "plavog" muža.

Druga hipoteza: vi ste nosilac skrivenog "plavog" gena. U ovom slučaju postoji šansa da se rodi djevojčica plavih očiju.

U našoj porodici se rađaju samo devojčice. Da li to znači da sam kao buduca majka nema izbora?

Poznato je da su spermatozoidi sa Y hromozomom pokretljiviji od svojih X kolega, ali ne žive dugo. To znači da je veća vjerovatnoća da će začeće blizu ovulacije roditi dječaka. Ako ste vodili ljubav 3-4 dana pre ili posle ovulacije, velika je verovatnoća da ćete roditi devojčicu.

Oboje smo muzičari. Hoće li dijete naslijediti naše sposobnosti?

Debata o urođenom i stečenom traje već duže vreme. Istraživači su uspjeli ustanoviti da je slušna kora muzičara (tzv. dio mozga koji obrađuje zvukove) bolje razvijena od slušne kore kod drugih ljudi. Ali ova činjenica ništa ne objašnjava. Da li čovjek postaje muzičar jer nasljeđuje razvijenu slušnu koru? Ili se slušni korteks razvija zbog ovisnosti o muzici? I iako stručnjaci danas nemaju tačan odgovor na ova pitanja, smatraju dokazanim da nisu sve ljudske karakteristike naslijeđene i da je naš mozak pod utjecajem okoline. To znači da život u porodici muzičara može djetetu usaditi ljubav prema muzici!

Niska sam, a muž mi je visok. Da li to znači da će naše dijete biti prosječne visine?

Naravno, geni koje primamo utiču na našu visinu. Jasno je da roditelji vertikalno izazvano dijete će najvjerovatnije biti nisko, ali za visoke će biti suprotno. Ali kombinacija suprotnih znakova može dati nepredvidiv rezultat: ili će beba naslijediti podatke majke ili oca, ili će "saznati" negdje u sredini. Nemoguće je pogoditi! U međuvremenu, ne treba zaboraviti da se svaka nova generacija pokazuje višom od prethodne - ova karakteristika je povezana s promjenama u našoj prehrani.

Da li je moguće unaprijed saznati krvnu grupu djeteta?

Ovo je prilično teško izvesti. Jedino u šta možete biti sigurni je da roditelji sa krvnom grupom IV (AB) ne mogu imati dete sa I (O) grupom. A vlasnici grupe I (O) sigurno će imati bebu sa istim “indikatorom”. U svim drugim situacijama ne može se reći ništa određeno. Na primjer, majka sa grupom I (O) i otac sa grupom IV (AB) mogu imati bebu sa grupom II (OA) ili III (OB). Stručnjaci su utvrdili i odnos između krvnih grupa: I (O) - recesivna u odnosu na II (OA) i III (OB).

Moj muž i ja imamo pune usne. Može li naša beba imati tanke usne?

Da, ako ste oboje nosioci recesivnog gena" tanke usne"i oba ova gena će se sresti. Kombinujući svoje „napore“ otkriće osobinu koja je do sada bila skrivena.

Jedan od mojih rođaci boluje od Daunove bolesti. Da li to znači da u našoj porodici postoji takav gen?

Downov sindrom nije nasledna bolest, uzrokovano je greškom tokom diobe ćelije. U ovom slučaju, jaje (90% slučajeva) ili sperma (10% slučajeva) ispostavlja se kao nosilac dva hromozoma 21 umjesto jednog - i dijete umjesto dva dobiva tri takva uzorka. Mora se reći da je rizik od prenošenja ekstra hromozom povećava se sa godinama. Ako se među 20-godišnjim trudnicama to dogodi u 1 slučaju od 2000, onda se kod 40-godišnjakinja to dešava u 1 od 100. Na sreću, savremenim metodama dijagnostika omogućava određivanje Downove bolesti počevši od prvog tromjesečja trudnoće biopsijom horionskih resica (kako se naziva proučavanje tkiva buduće posteljice) u 10-12 sedmici trudnoće, amniocentezom (analiza amnionska tečnost) u 16-20 sedmici, kordocenteza (test krvi iz pupčane vrpce) u 20-24 sedmice. Razlog za pregled buduće majke je njena starost (preko 35 godina), promjene u nivou "serumskih markera" u krvi, rezultati ultrazvuka, tačnije zadebljanje bebinog okovratnog područja.

Dijete moje sestre ima cističnu fibrozu. Da li da brinem ili ne?

Ako u vašoj porodici postoje slučajevi genetskih bolesti, prije planiranja trudnoće morate kontaktirati genetičara.

Cistična fibroza se najčešće javlja neočekivano, odnosno takvih pacijenata nema ni u očevoj, ni u majčinoj porodici. Ova okolnost se objašnjava činjenicom da je cistična fibroza recesivna bolest, odnosno da osoba može biti nosilac "promijenjenog" gena, a ne znati za to. Takva osoba se naziva "zdravim nosiocem".

Nažalost, ako svaki roditelj prenese "slomljeni" gen svom djetetu, ono će razviti cističnu fibrozu. U situaciji kada su oba roditelja zdravi nosioci, rizik od rađanja bolesnog djeteta je 25%, kao i zdravog; u preostalih 50% beba će biti zdrav nosilac, baš kao mama i tata. Ako je djetetov otac zdrav nosilac "promijenjenog" gena, a majka ga uopće nema, beba će "preuzeti" ili oca ili majku.

U mojoj porodici postoji nekoliko slučajeva sljepoće za boje. Je li ova karakteristika naslijeđena?

Daltonizam je genetsko „oštećenje“ koje nosi X hromozom. Suprotno popularnom mišljenju, slepi za boje ne mešaju zelenu i narandžastu, već obe boje doživljavaju kao sivu. Mnogo je više daltonista (8%) nego djevojčica (0,5%). Ova činjenica se objašnjava činjenicom da imaju dva X hromozoma, što znači da ako beba dobije slomljeni hromozom od jednog od roditelja, drugi, „zdravi“ će to nadoknaditi. Dječaci - nosioci jednog X hromozoma i jednog Y - nemaju duplikat za ispravljanje abnormalnosti.

Mi smo mješoviti, afro-evropski par. Koje će boje biti koža naše djece?

Moguća je svaka opcija: od najsvjetlije do najtamnije. Činjenica je da boja kože nije kodirana u jednom, već u nekoliko gena. Tipično, mješavina afričkih i europskih rasa daje dječjoj koži nijansu café-au-lait. Iako konačni rezultat zavisi i od rodoslovlja roditelja. Ako je djetetov otac Afrikanac nekoliko generacija, boja kože bebe će biti tamnija, ali ako je mulat, dijete će "ispasti" svijetlo.

Uvek sam imao višak kilograma. Hoće li moje dijete imati problema sa težinom?

Beba može naslijediti predispoziciju za prekomjernu tjelesnu težinu, ali čak i u ovom slučaju njegova težina ovisi o mnogim okolnostima, uključujući ishranu. Osim toga, da biste odgovorili na vaše pitanje, morate uzeti u obzir nasljedstvo i građu budućeg tate.

Od roditelja dijete može steći ne samo određenu boju očiju, visinu ili oblik lica, već i naslijeđene. Šta su oni? Kako ih možete otkriti? Koja klasifikacija postoji?

Mehanizmi nasljeđa

Prije nego što govorimo o bolestima, vrijedi razumjeti koje su sve informacije o nama sadržane u molekuli DNK, koja se sastoji od nezamislivo dugog lanca aminokiselina. Izmjena ovih aminokiselina je jedinstvena.

Fragmenti lanca DNK nazivaju se geni. Svaki gen sadrži integralnu informaciju o jednoj ili više karakteristika organizma, koja se prenosi sa roditelja na djecu, na primjer, boja kože, kosa, karakterna crta itd. Kada su oštećeni ili im je poremećen rad, genetske bolesti koje se nasljeđuju pojaviti.

DNK je organizirana u 46 hromozoma ili 23 para, od kojih je jedan polni hromozom. Kromosomi su odgovorni za aktivnost gena, kopiranje i oporavak od oštećenja. Kao rezultat oplodnje, svaki par ima jedan hromozom od oca, a drugi od majke.

U ovom slučaju, jedan od gena će biti dominantan, a drugi će biti recesivan ili potisnut. Pojednostavljeno rečeno, ako se pokaže da je očev gen odgovoran za boju očiju dominantan, onda će dijete tu osobinu naslijediti od njega, a ne od majke.

Genetske bolesti

Nasljedne bolesti nastaju kada dođe do poremećaja ili mutacija u mehanizmu za pohranjivanje i prijenos genetskih informacija. Organizam čiji je gen oštećen prenijet će ga na svoje potomke na isti način kao i zdrav materijal.

U slučaju kada je patološki gen recesivan, možda se neće pojaviti u narednim generacijama, ali će oni biti njegovi nosioci. Šansa da se neće manifestirati postoji kada se pokaže da je i zdrav gen dominantan.

Trenutno je poznato više od 6 hiljada nasljednih bolesti. Mnogi od njih se pojavljuju nakon 35 godina, a neki se možda nikada neće javiti vlasniku. Dijabetes melitus, gojaznost, psorijaza, Alchajmerova bolest, šizofrenija i drugi poremećaji javljaju se izuzetno često.

Klasifikacija

Genetske bolesti koje su nasljedne su velika količina sorte. Podijeliti ih u zasebne grupe, lokaciju kršenja, uzroke, kliničku sliku, priroda nasljeđa.

Bolesti se mogu klasificirati prema vrsti nasljeđivanja i lokaciji defektnog gena. Dakle, bitno je da li se gen nalazi na spolnom ili nespolnom hromozomu (autozomu), te da li je supresivan ili ne. Razlikuju se bolesti:

• Autosomno dominantna - brahidaktilija, arahnodaktilija, ectopia lentis.
• Autosomno recesivno - albinizam, mišićna distonija, distrofija.
• Ograničeno po spolu (opaženo samo kod žena ili muškaraca) - hemofilija A i B, sljepoća za boje, paraliza, fosfatni dijabetes.

Kvantitativna i kvalitativna klasifikacija nasljednih bolesti razlikuje genetske, hromozomske i mitohondrijske tipove. Potonje se odnosi na poremećaje DNK u mitohondrijima izvan jezgra. Prva dva se javljaju u DNK, koja se nalazi u ćelijskom jezgru, i imaju nekoliko podtipova:

Monogena	Mutacije ili odsustvo gena u nuklearnoj DNK.	Marfanov sindrom, adrenogenitalni sindrom u novorođenčadi, neurofibromatoza, hemofilija A, Duchenneova miopatija.
Poligeničan	Predispozicija i djelovanje	Psorijaza, šizofrenija, ishemijska bolest, ciroza, bronhijalna astma, dijabetes.
hromozomski
	Promjene u strukturi hromozoma.	Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion sindrom.
	Promjena broja hromozoma.	Downov sindrom, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom, Cleifenterov sindrom.

Uzroci

Naši geni teže ne samo da akumuliraju informacije, već i da ih mijenjaju, stječući nove kvalitete. Ovo je mutacija. Javlja se prilično rijetko, otprilike 1 put u milijun slučajeva, i prenosi se na potomke ako se javlja u zametnim stanicama. Za pojedinačne gene, frekvencija mutacije je 1:108.

Mutacije su prirodni proces i čine osnovu evolucijske varijabilnosti svih živih bića. Mogu biti korisni i štetni. Neki nam pomažu da se bolje prilagodimo okruženje i način života (na primjer, suprotstavljeni thumb ruke), drugi dovode do bolesti.

Pojavu patologija u genima povećavaju fizički, hemijski i biološki faktori, neki alkaloidi, nitrati, nitriti, neki aditivi u hrani, pesticidi, rastvarači i naftni proizvodi.

Među fizički faktori postoje jonizujuće i radioaktivno zračenje, ultraljubičastih zraka, pretjerano visok i niske temperature. Virusi rubeole, ospice, antigeni itd. djeluju kao biološki uzročnici.

Genetska predispozicija

Roditelji na nas utiču ne samo kroz vaspitanje. Poznato je da neki ljudi imaju veću vjerovatnoću da razviju određene bolesti od drugih zbog naslijeđa. Genetska predispozicija za bolesti se javlja kada neko od rođaka ima abnormalnosti u genima.

Rizik od određene bolesti kod djeteta zavisi od njegovog pola, jer se neke bolesti prenose samo jednom linijom. Takođe zavisi od rase osobe i stepena odnosa sa pacijentom.

Ako osoba s mutacijom rodi dijete, onda će šansa da naslijedi bolest biti 50%. Gen se možda ne manifestira ni na koji način, budući da je recesivan, au slučaju braka sa zdrava osoba, njegove šanse da se prenesu na potomke biće 25%. Međutim, ako i supružnik ima takav recesivni gen, šanse za njegovo ispoljavanje kod potomaka ponovo će se povećati na 50%.

Kako prepoznati bolest?

Genetski centar će pomoći da se bolest ili predispozicija za nju otkrije na vrijeme. Obično postoji u svim većim gradovima. Prije uzimanja testova, održava se konsultacija s liječnikom kako bi se utvrdilo koji se zdravstveni problemi uočavaju kod rođaka.

Medicinski genetski pregled izvršeno vađenjem krvi za analizu. Uzorak se pažljivo ispituje u laboratoriji na bilo kakve abnormalnosti. Budući roditelji obično idu na takve konsultacije nakon trudnoće. Međutim, vrijedi doći u genetski centar tokom njegovog planiranja.

Nasljedne bolesti ozbiljno utiču na psihičko i fizičko zdravlje djeteta i utiču na očekivani životni vijek. Većina ih je teško liječiti, a njihova manifestacija se može samo ispraviti medicinski materijal. Stoga je bolje pripremiti se za to čak i prije začeća bebe.

Downov sindrom

Jedna od najčešćih genetskih bolesti je Downov sindrom. Javlja se u 13 slučajeva od 10.000 Ovo je anomalija u kojoj osoba nema 46, već 47 hromozoma. Sindrom se može dijagnosticirati odmah po rođenju.

Glavni simptomi su spljošteno lice, podignuti uglovi očiju, kratak vrat i nedostatak mišićnog tonusa. Uši, u pravilu, mali, oblik očiju je kos, nepravilnog oblika lobanje

Bolesna djeca imaju prateće poremećaje i bolesti - upalu pluća, ARVI itd. Mogu se javiti egzacerbacije, na primjer, gubitak sluha, vida, hipotireoza, srčana oboljenja. Sa daunizmom se usporava i često ostaje na nivou od sedam godina.

Puno radno vrijeme, posebne vježbe i lijekovi značajno popravljaju situaciju. Mnogo je slučajeva u kojima ljudi sa sličnim sindromom lako mogu dovesti samostalan život, pronašao posao i postigao profesionalni uspjeh.

Hemofilija

Rijetka nasljedna bolest koja pogađa muškarce. Javlja se jednom u 10.000 slučajeva. Hemofilija nema lijeka i javlja se kao rezultat promjene jednog gena na spolnom X hromozomu. Žene su samo nosioci bolesti.

Glavna karakteristika je odsustvo proteina koji je odgovoran za zgrušavanje krvi. U tom slučaju čak i manja ozljeda uzrokuje krvarenje koje nije lako zaustaviti. Ponekad se manifestuje tek sledećeg dana nakon povrede.

Engleska kraljica Viktorija bila je nosilac hemofilije. Bolest je prenijela na mnoge svoje potomke, uključujući carevića Alekseja, sina cara Nikolaja II. Zahvaljujući njoj, bolest se počela nazivati ​​"kraljevskom" ili "viktorijanskom".

Angelmanov sindrom

Bolest se često naziva "sindrom sretne lutke" ili "sindrom peršuna", jer pacijenti doživljavaju česte izljeve smijeha i osmeha, kao i haotične pokrete ruku. Ovu anomaliju karakteriziraju poremećaji spavanja i mentalnog razvoja.

Sindrom se javlja jednom u 10.000 slučajeva zbog odsustva određenih gena na dugom kraku hromozoma 15. Angelmanova bolest se razvija samo ako nedostaju geni na hromozomu koji je naslijeđen od majke. Kada isti geni nedostaju na očevom hromozomu, javlja se Prader-Willi sindrom.

Bolest se ne može potpuno izliječiti, ali se simptomi mogu ublažiti. Za ovu svrhu, fizičke procedure i masaže. Pacijenti se ne osamostaljuju u potpunosti, ali se tokom liječenja mogu sami brinuti o sebi.