Генетические заболевания, передающиеся по наследству. Медико-генетическое обследование. Что нам передается с генами

Шизофрения – широко известное психическое заболевание. В мире этим недугом страдает несколько десятков миллионов человек. Среди основных гипотез возникновения болезни особенно пристальное внимание вызывает вопрос: может ли шизофрения передаваться по наследству?

Беспокойство, передается ли шизофрения по наследству, вполне оправданно для людей, в чьих семьях зафиксированы случаи недуга. Также возможная дурная наследственность тревожит при вступлении в брак и планировании потомства.

Ведь этот диагноз означает серьезные помрачения психики (само слово «шизофрения» переводится как «расколотое сознание»): бред, галлюцинации, нарушения моторики, проявления аутизма. Больной человек становится неспособным адекватно мыслить, контактировать с окружающими и нуждается в психиатрическом лечении.

Первые исследования семейного распространения недуга проводились еще в 19-20 вв. Например, в клинике немецкого психиатра Эмиля Крепелина, одного из основоположников современной психиатрии, изучались большие группы пациентов-шизофреников. Интересны также работы американского профессора медицины И.Готтесмана, занимавшегося этой темой.

В подтверждении «семейной теории» изначально существовал ряд сложностей. Чтобы с достоверностью определить, генетическое заболевание или нет, необходимо было воссоздать полную картину недугов в роду человека. Но многие пациенты просто не могли с достоверностью подтвердить наличие или отсутствие психических отклонений в своей семье.

Может быть, о помрачениях рассудка и было известно кому-то из родных пациентов, но эти факты зачастую тщательно скрывались. Тяжелое психотическое недомогание в родне накладывало социальное клеймо на всю семью. Поэтому подобные истории замалчивались и для потомков, и для врачей. Зачастую связи между больным человеком и его родственниками совсем разрывались.

И все-таки семейная последовательность в этиологии болезни была прослежена очень четко. Хотя и однозначно утвердительного ответа, что шизофрения передается по наследству обязательно, врачи, к счастью не дают. Но генетическая предрасположенность находится в ряде основных причин возникновения этого психического расстройства.

Статистические данные «генетической теории»

На сегодняшний день психиатрия накопила достаточно информации, чтобы прийти к определенным выводам в вопросе, как передается шизофрения по наследству.

Медицинская статистика утверждает, что если в вашей родовой линии помрачений рассудка нет и не было, то и вероятность заболеть у вас – не более 1%. Однако, если такие заболевания все-таки были у ваших родственников, то и риск соответственно увеличивается и составляет от 2 до почти 50%.

Самые высокие показатели зафиксированы в парах однояйцевых (монозиготных) близнецов. Они имеют совершенно идентичные гены. Если один из них заболел, то у второго риск возникновения патологии составляет 48%.

Большое внимание медицинского сообщества привлек случай, описанный в трудах по психиатрии (монография D. Rosenthal et al.) еще в 70-е годы 20 века. Отец четверки однояйцевых близнецов – девочек страдал психическими отклонениями. Девочки развивались нормально, учились и общались со сверстниками. Одна из них не окончила учебное заведение, но трое завершили обучение в школе благополучно. Однако в возрасте 20 – 23 года шизоидные расстройства рассудка стали развиваться у всех сестер. Самая тяжелая форма – кататоническая (с характерной симптоматикой в виде психомоторных расстройств) была зафиксирована у не окончившей школу девушки. Конечно, в подобных ярких случаях сомнений, это наследственное заболевание или приобретенное, у психиатров просто не возникает.

46% вероятности заболеть у потомка, если в его семье болен один из родителей (или мать, или отец), но вот и бабушка, и дедушка больны оба. Генетическое заболевание в семье в таком случае уже также фактически подтверждено. Аналогичный процент риска будет у человека, у кого и отец, и мать были психически больны при отсутствии аналогичных диагнозов среди их родителей. Здесь также довольно легко проследить, что болезнь пациента – наследственная, а не приобретенная.

Если в паре разнояйцевых близнецов у одного из них обнаружена патология, то риск второго заболеть составит 15-17%. Такая разница между однояйцевыми и разнояйцевыми близнецами связана с одинаковым генетическим набором в первом случае, и разным – во втором.

13% вероятности будет у человека с одним больным в первом-втором коленах семьи. Например, вероятность возникновения недуга передана от матери при здоровом отце. Либо наоборот – от отца, тогда как мать здорова. Вариант: оба родителя здоровы, но один душевнобольной есть среди бабушек и дедушек.

9%, если ваши родные брат или сестра пали жертвой психического недуга, но больше подобных отклонений в ближайших коленах родни не обнаружено.

От 2 до 6% риск составит у того, в чьей семье есть только один случай патологии: один из ваших родителей, сводный брат или сестра, дядя или тетя, кто-либо из племянников и т.д.

Обратите внимание! Даже 50% вероятности — это не приговор, не 100%. Так что не стоит принимать чересчур близко к сердцу народные мифы о неизбежности передачи больных генов «через поколение» или «из поколения в поколение». В настоящий момент генетика все еще не обладает достаточными познаниями, чтобы с точностью утверждать неизбежность возникновения болезни в каждом конкретном случае.

По какой линии более вероятна дурная наследственность?

Вместе с вопросом, передается по наследству или нет страшный недуг, пристально был изучен сам тип наследования. По какой линии передается заболевание наиболее часто? В народе бытует мнение, что наследственность по женской линии встречается куда реже, чем по мужской.

Однако психиатрия такую догадку не подтверждает. В вопросе, как наследуется шизофрения чаще – по женской линии или по мужской, врачебная практика выявила, что пол не имеет решающего значения. То есть передача патологического гена от матери к сыну или дочери возможна с той же вероятностью, что и от отца.

Миф о том, что болезнь передается детям чаще именно по мужской линии связан лишь с особенностями протекания патологии у мужчин. Как правило, душевнобольные мужчины просто больше заметны в социуме, чем женщины: они более агрессивны, среди них больше алкоголиков и наркоманов, тяжелее переживают стрессы и психические осложнения, хуже адаптируются в обществе после перенесенных душевных кризисов.

О других гипотезах возникновения патологии

Бывает ли, что расстройство психики поражает человека, в чьем роду абсолютно точно не было подобных патологий? Медицина однозначно утвердительно ответила на вопрос, может ли шизофрения быть приобретенной.

Наряду с наследственностью среди основных причин развития недуга врачи также называют:

• нейрохимические нарушения;
• алкоголизм и наркоманию;
• травмирующий психику опыт, пережитый человеком;
• болезни матери в период вынашивания плода и т.д.

Схема развития психического расстройства всегда индивидуальна. Наследственное заболевание или нет — в каждом конкретном случае видно лишь при учете всех возможных причин расстройства сознания.

Очевидно, что при сочетании дурной наследственности и иных провоцирующих факторов риск заболеть будет выше.

Дополнительная информация. Более подробно о причинах патологии, ее развитии и возможной профилактике рассказывает врач-психотерапевт, кандидат медицинских наук Галущак А.

Как быть, если вы в группе риска?

Если вы точно знаете о существовании у себя врожденной предрасположенности к нарушениям психики, необходимо серьезно отнестись к этой информации. Любую болезнь проще предупредить, чем вылечить.

Простые профилактические меры вполне по силам любому человеку:

1. Ведите здоровый образ жизни, откажитесь от алкоголя и других вредных привычек, подберите оптимальный для себя режим физической активности и отдыха, контролируйте питание.
2. Регулярно наблюдайтесь у психолога, своевременно обращайтесь к врачу при любых неблагоприятных симптомах, не занимайтесь самолечением.
3. Уделяйте особое внимание своему психическому самочувствию: избегайте стрессовых ситуаций, чрезмерных нагрузок.

Помните, что грамотное и спокойное отношение к проблеме облегчает путь к успеху в любом деле. При своевременном обращении к врачам, в наше время успешно лечатся многие случаи шизофрении, а пациенты получают шанс на здоровую и счастливую жизнь.

Ученые считают, что интеллектуальные способности на 50–70% определяются генами, а выбор профессии – на 40%. На 34% в нас заложена склонность к вежливости и грубому поведению. Даже желание подолгу сидеть перед телевизором на 45% является генетической предрасположенностью. Остальное, по мнению экспертов, определяется воспитанием, социальной средой и внезапными ударами судьбы – например болезнями.

Ген, точно также как и отдельный организм, подвержен действию естественного отбора. Если, к примеру, он позволяет человеку выживать при более суровых климатических условиях или дольше выдерживать физические нагрузки – он будет распространяться. Если он, напротив, обеспечивает появление какого-то вредного признака, то распространенность такого гена в популяции будет падать.

Во время внутриутробного развития ребенка это влияние естественного отбора на отдельные гены может проявляться достаточно странным образом. Например, гены, унаследованные от отца, «заинтересованы» в быстром росте плода – поскольку отцовский организм от этого очевидным образом не проигрывает, а ребенок растет быстрее. Материнские же гены, напротив, способствуют более медленному развитию – которое в итоге занимает больше времени, но оставляет матери больше сил.

Синдром Прадера-Вилли – пример того, что происходит при «победе» маминых генов. При беременности плод малоподвижен; после рождения у ребенка наблюдается задержка развития, склонность к ожирению, низкий рост, сонливость и нарушения координации движений. Может показаться странным то, что эти явно неблагоприятные признаки кодируются материнскими генами – но необходимо помнить, что в норме те же самые гены конкурируют с отцовскими.

В свою очередь, «победа» отцовских генов приводит к развитию другой болезни: синдрома Ангельмана. В этом случае у ребенка развивается гиперактивность, нередко – эпилепсия и задержка речевого развития. Иногда словарный запас больного оказывается ограничен всего несколькими словами, причем даже в этом случае ребенок понимает большую часть сказанного ему – страдает именно способность выражать свои мысли.

Конечно, предугадать внешность ребенка не получится. Но можно с определенной долей уверенности сказать, какие будут основные черты. В этом нам помогут доминантные (сильные) и рецессивные (слабые) гены.

Для каждого из своих внешних и внутренних признаков ребенок получает по два гена. Эти гены могут совпадать (высокий рост, пухлые губы) или отличаться (высокий и низкий, пухлые и тонкие). Если гены совпадают, противоречий не возникнет, и ребёнок наследует пухлые губы и высокий рост. В другом случае - побеждает сильнейший ген.

Сильный ген называют доминантным, а слабый - рецессивным. В состав сильных генов у человека входят тёмные и вьющиеся волосы; облысение у мужчин; карие, или зелёные глаза; нормально пигментированная кожа. Рецессивные признаки включают голубые глаза, прямые, светлые или рыжие волосы, отсутствие пигмента кожи.

Когда встречаются сильный и слабый ген, как правило, победу одерживает сильный. Например, мама кареглазая брюнетка, а папа – блондин с голубыми глазами, с большой долей вероятности можно сказать, что малютка родится с темными волосами и карими глазами.

Правда, у кареглазых родителей может появиться на свет новорожденный с голубыми глазами. Таким образом, могли сказаться гены, полученные от бабушки или дедушки. Возможна и противоположная ситуация. Объяснение в том, что, оказывается, за какой-либо признак у нас отвечает не по одному гену со стороны каждого родителя, как было принято считать раньше, а целая группа генов. А иногда один ген отвечает сразу за несколько функций. Вот и за цвет глаз ответствен целый ряд генов, которые каждый раз комбинируются по-иному.

Наследственные заболевания, передающиеся генами

Малыш может наследовать от своих родителей не только внешность и черты характера, но и болезни (сердечно-сосудистые, онкологические, сахарный диабет, болезни Альцгеймера и Паркинсона).

Заболевание может и не проявиться, если предпринимать элементарные меры безопасности. Подробно расскажите гинекологу о серьезных нарушениях здоровья не только ваших с мужем, но и близких родственников. Это поможет защитить кроху в будущем. Иногда у абсолютно здоровых родителей рождается малыш с наследственным заболеванием. Оно было заложено в генах и проявилось только у ребенка. Обычно такое случается, когда у обоих родителей в генах заложена одинаковая болезнь. Поэтому, если планируется ребенок, по мнению специалистов, лучше пройти генетическое обследование. Особенно это касается семьи, в которой уже рождались дети с наследственными заболеваниями.

Слабый ген может не выявляться у одного или многих поколений, пока не встретятся два рецессивных гена от каждого из родителей. И тогда может проявиться, к примеру, такой редкий признак, как альбинизм.

За пол ребёнка тоже отвечают хромосомы. Для женщины шансы родить девочку или мальчика равны. Пол ребёнка зависит только от отца. Если яйцеклетка встречает сперматозоид с половой хромосомой X - будет девочка. Если У - родится мальчик.

Что еще может зависеть от генов:

Пол – 100%;

Рост – 80% (для мужчин) и 70% (для женщин);

Кровяное давление – 45%;

Храп – 42%;

Женская неверность – 41%;

Духовность – 40%;

Религиозность – 10%.

Также находятся гены, ответственные за развитие определенных состояний, например, депрессии или склонности к бесконтрольной еде.

Уровень мутаций у мужчин в 2 раза превышает аналогичный показатель у женщин. Таким образом, получается, что своим прогрессом человечество обязано мужчинам.

Все представители рода человеческого на 99,9% идентичны по ДНК, что начисто отметает всякий базис для расизма.

Текст: Евгения Кеда, консультант - Александр Ким, доктор биологических наук, заслуженный профессор МГУ

Однажды к известному английскому писателю Бернарду Шоу обратились с необычной просьбой - поклонница убеждала его… сделать ей ребенка. „Вы только представьте себе, малыш будет такой же красивый, как я, и такой же умный, как вы!” - мечтала она. „Мадам, - вздохнул Шоу, - а что, если получится наоборот?”

Конечно, это исторический анекдот. Но ведь наверняка современная наука может с большой вероятностью предсказать, что именно передается по наследству от родителей, что унаследуют сын или дочка - способность к математике или к музыке.

Что передается по наследству: роль хромосом

Из школьной программы по биологии мы точно помним, что пол ребенка определяет мужчина. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, рождается девочка, если Y-хромосому - мальчик.

Доказано, что Х-хромосомы несут в себе гены, в большей степени отвечающие за внешность: форму бровей, овал лица, цвет кожи и волос. Потому логично предположить, что мальчики, обладающие одной такой хромосомой, скорее унаследуют внешность мамы. А вот девочки, получившие ее от обоих родителей, в равной степени могут оказаться похожи как на мать, так и на отца.

Комментарий эксперта: „На самом деле Х-хромосома, которую получают мальчики, всего лишь одна из 46, имеющихся в генетическом коде. И во всех 46 хромосомах есть гены, отвечающие за самые разные признаки. Таким образом, мальчики совсем необязательно получаются похожими на маму”.

! С большой вероятностью передаются по наследству : рост, вес, отпечатки пальцев, предрасположенность к депрессиям.

! С небольшой вероятностью передаются по наследству : застенчивость, темперамент, память, пищевые пристрастия.

Что передается по наследству: побеждает сильный?

В том же учебнике четко написано: гены делятся на доминантные (сильные) и рецессивные (слабые). И у каждого человека в равной степени есть и те и другие.

Например, доминантен ген кареглазости и рецессивен - светлоглазости. У кареглазых родителей с большей вероятностью родится такой же темноглазый ребенок. Однако не нужно думать, что появление голубоглазого потомка в такой семье исключено вовсе. И мама, и папа могут нести в себе рецессивный ген светлоглазости и в момент зачатия передать именно его. Шансов, конечно, мало, но они есть. Тем более что за каждый признак со стороны родителя отвечает не один ген, а целая группа, и комбинации здесь многовариантны.

К сильным, чаще всего наследуемым генам, относятся темные и курчавые волосы, крупные черты лица, массивный подбородок, нос с горбинкой, короткопалость. У двух блондинов карапуз, скорее всего, будет белобрысым. А вот у брюнетки и блондина - темно-русым (средний цвет между мамой и папой). Иногда совершенно неожиданно ребенку передаются по наследству черты далеких родственников. Ничего удивительного в этом нет, вероятно, в предыдущих поколениях данные гены проигрывали в неравной борьбе, а тут оказались доминантными и победили.

Кроха внешне совсем на вас не похож? Присмотритесь повнимательнее. Возможно, у него ваша мимика: он так же морщит лоб, когда задумывается, выпячивает губу, когда обижается. Скажите, он вас копирует? И да, и нет. Замечено, что слепые дети, которые никогда своих родственников не видели, тем не менее довольно точно повторяют их жесты и выражения лица.
Наверное, многие замечали, что у одних и тех же родителей первый ребенок - вылитый папа, второй - необычайно похож на маму, а третий - копия дедушки. В данном случае речь идет о расщеплении генов. Среда и семья одна и та же, но комбинации генов, получаемые родными братьями и сестрами, абсолютно разные.

Комментарий эксперта: „Сами родители вряд ли смогут вычислить, что передастся по наследству ребенку. Совершенно необязательно, что у темноволосых мамы с папой родится такое же темноволосое чадо, а у светловолосых - светловолосое. В данном случае большое влияние оказывает родословная человека, история предков с обеих сторон. Разобраться поможет специалист-генетик, но и ему придется серьезно углубиться в семейное древо”.

Что передается по наследству: внешность ребенка

Рост спрогнозировать тоже достаточно трудно. Если родители очень высокие, малыш, скорее всего, тоже вымахает с коломенскую версту. Папа крупный, а мама миниатюрная? Ребенок наверняка остановится на среднем показателе. Однако большое влияние оказывают и правильное детское питание , и достаточный сон ребенка, и активные занятия спортом, и даже климат.

До встречи с малышом осталось несколько месяцев, а вам уже не терпится узнать, на кого он будет похож: на своего голубоглазого светловолосого папу или смуглую кареглазую маму? А вдруг ему «достанется» знаменитый дедушкин нос или все бабушкины родинки?! Ответ на эти вопросы вам предстоит получить в день рождения малыша, ведь наша внешность зависит от случайного распределения генов родителей. Правда, эта лотерея все же имеет свои законы.

История любого из нас начинается со встречи яйцеклетки и сперматозоида. Каждая из этих клеток имеет свой багаж из 23 хромосом, от слияния которых появляется неповторимое существо с набором из 46 хромосом. Каждая из них напоминает ожерелье длиной в метр, а шириной всего лишь несколько миллиардных миллиметра — специалисты называют его ДНК, или дезоксирибонуклеиновой кислотой. Это ожерелье состоит из сотен «жемчужин» — генов. В них закодированы наши физические характеристики: голубые или карие глаза, тонкие или пухлые губы, низкий или средний рост. Вот только предугадать, какие именно гены унаследует ребенок, невозможно! Судите сами: яйцеклетка содержит лишь половину генетического «капитала» мамы — 23 хромосомы из 46, которыми она владеет. То же самое происходит и с «багажом» будущего папы. В такой путанице невозможно предугадать, где окажется ген кудрявых волос и ген голубых глаз, попадут ли они в ту часть, что получил ребенок, или останутся в стороне? Тем более что за первым туром лотереи последует второй! После встречи гены скрещиваются — так появлются новые качества. Для каждой из своих физических черт малыш получает по два гена: один от отца, другой от матери. Эти гены могут нести или одинаковую информацию («голубой» для цвета глаз, «прямой» для волос, «горбатый» для носа), или разную («голубой» и «карий», «прямой» и «кудрявый», «горбатый» и «ровный»). В первом случае проблем не возникает: у ребенка с двумя «голубыми» генами будут голубые глаза. А вот если они разные — «голубой» и «карий» — победит тот ген, что сильнее!

КТО КОГО?

Наши гены имеют разные свойства: те, что преобладают и обязательно проявляются, называются доминантными, а те, что «молчат» — рецессивными. Первые, как правило, отвечают за более темные цвета и характерные особенности. Они могут подавить действие генов, отвечающих за светлые цвета и нейтральные черты. Например, можно смело предположить, что в комбинации данных темноволосого папы, обладающего носом с горбинкой, и мамы-блондинки с прямым ровным профилем, доминировать будут признаки отца. И все же это уверенное предположение вовсе не означает, что так оно и будет. Ведь именно благодаря многообразию возможных комбинаций генов ваш ребенок будет неповторимым в прямом смысле этого слова. Давайте посмотрим, как работают законы наследования в разных ситуациях.

Я мечтаю о девочке с голубыми глазами, как у моего мужа. Есть ли у меня надежда, если я сама — обладательница карих глаз?

Ген «голубых глаз» — рецессивный. Другими словами, для того чтобы проявиться, он должен присутствовать в хромосомном наборе малышки в двойном экземпляре: один от папы, другой от мамы. У вашего мужа глаза голубые, значит, оба гена, отвечающие за их цвет, в его «багаже» «голубые». Но есть ли такой ген у вас? Если в вашем наборе проявился доминантный ген «карие глаза», это не значит, что вы не располагаете еще одним, скрытым до поры, — «голубым». Итак, первая гипотеза: у вас оба гена «карие». Тогда все решено: ваш «карий» победит «голубой» мужа.

Вторая гипотеза: вы — носитель скрытого «голубого» гена. В этом случае есть шанс родить девочку с голубыми глазами.

У нас в семье рождаются одни девочки. Означает ли это, что у меня как у будущей мамы нет выбора?

Известно, что сперматозоиды с хромосомой Y подвижнее, своих Х-собратьев, но живут они недолго. Это означает, что зачатие, близкое к моменту овуляции, скорее всего, даст жизнь мальчику. Если же вы занимались любовью за 3-4 дня до или после овуляции, велика вероятность родить девочку.

Мы оба музыканты. Унаследует ли ребенок наши способности?

Спор о врожденном и приобретенном ведется давно. Исследователям удалось установить, что слуховая кора музыкантов (так называют участок мозга, обрабатывающий звуки) развита лучше, чем у остальных людей. Но этот факт ничего не объясняет. Человек становится музыкантом, потому что наследует развитую слуховую кору? Или слуховая кора развивается из-за пристрастия к музыке? И хотя точного ответа на эти вопросы сегодня у специалистов нет, они считают доказанным то обстоятельство, что не все человеческие признаки передаются по наследству и наш мозг поддается влиянию окружающей среды. А значит, жизнь в семье музыкантов может привить ребенку любовь к музыке!

Я — маленькая, а муж — высокий. Значит ли это, что наш ребенок будет среднего роста?

Конечно, полученные нами гены влияют на наш рост. Ясно, что у родителей маленького роста ребенок, скорее всего, будет невысоким, у высоких же — наоборот. А вот сочетание противоположных признаков может дать непредсказуемый результат: либо малыш унаследует данные мамы, либо папы, либо «окажется» где-то посередине. Угадать невозможно! Между тем не стоит забывать, что каждое новое поколение оказывается выше предыдущего — эта особенность связана с изменением в нашем питании.

Можно ли заранее узнать группу крови ребенка?

Сделать это довольно трудно. Можно быть уверенным только в том, что у родителей с IV группой крови (АВ) не может появиться ребенок с I группой (О). А у обладателей I группы (О) обязательно родится малыш с таким же «показателем». Во всех остальных ситуациях ничего определенного сказать нельзя. Например, у мамы с I (О) и отца с IV (АВ) группой может родится малыш со II (ОА) или III (OB). Еще специалисты определили отношения групп крови между собой: I (О) — рецессивная по отношению ко II (ОА) и III (OB).

У нас с мужем пухлые губы. Может ли наш малыш быть тонкогубым?

Да, если вы оба являетесь носителями рецессивного гена «тонкие губы» и оба эти гена встретятся. Объединив свои «усилия», они проявят черту, которая до времени была скрыта.

Один из моих двоюродных братьев страдает болезнью Дауна. Означает ли это, что в нашей семье есть такой ген?

Синдром Дауна — это не наследственная болезнь, его вызывает ошибка при делении клеток. В этом случае яйцеклетка (в 90% случаев) или сперматозоид (10% случаев) оказывается носителем двух хромосом 21 вместо одной — и ребенок получает три таких образца вместо двух. Надо сказать, что риск передачи лишней хромосомы повышается с возрастом. Если среди 20-летних будущих мам это происходит в 1 случае из 2000, то для 40-летних — в 1 из 100. К счастью, современные способы диагностики позволяют определить болезнь Дауна, начиная с первого триместра беременности с помощью биопсии хориона (так называют исследование тканей будущей плаценты) в 10-12 недель беременности, амниоцентеза (анализ околоплодных вод) в 16-20 недель, кордоцентеза (анализ пуповинной крови) в 20-24 недели. Поводом для обследования будущей мамы служит ее возраст (от 35 лет), изменение уровня «сывороточных маркеров» в крови, результаты УЗИ, а точнее, утолщение воротниковой зоны малыша.

У моей сестры ребенок болен муковисцидозом. Мне стоит волноваться или нет?

Если в вашей семье есть случаи развития генетических болезней, то прежде чем планировать беременность, нужно обратиться к генетику.

Муковисцидоз чаще всего возникает неожиданно, то есть ни в семье отца, ни в семье матери таких больных нет. Это обстоятельство объясняется тем, что муковисцидоз — рецессивная болезнь, то есть человек может быть носителем «измененного» гена и не знать об этом. Такого человека называют «здоровым носителем».

К сожалению, если каждый из родителей передаст ребенку «поломанный» ген, он заболеет муковисцидозом. В ситуации, когда оба родителя являются здоровыми носителями, риск родить больного ребенка составляет 25%, впрочем, как и здорового; в оставшихся 50% малыш будет здоровым носителем, как и мама с папой. Если отец ребенка — здоровый носитель «измененного» гена, а у матери его и вовсе нет, малыш «пойдет» либо в папу, либо в маму.

В моей семье есть несколько случаев дальтонизма. Передается ли эта особенность по наследству?

Дальтонизм — генетическая «поломка», которую переносит хромосома X. Вопреки сложившемуся мнению, дальтоники не путают зеленый и оранжевый, а воспринимают оба цвета как серый. Мальчиков-дальтоников гораздо больше (8%), чем девочек (0,5%). Этот факт объясняется тем, что у них имеется две хромосомы X, а значит, если малышка получит от одного из родителей хромосому с поломкой, вторая, «здоровая», ее скомпенсирует. У мальчиков — носителей одной хромосомы X и одной Y — нет дубликата для исправления аномалии.

У нас смешанная, афро-европейская пара. Какого цвета будет кожа у наших детей?

Возможен любой вариант: от самого светлого до темного. Дело в том, что цвет кожи закодирован не в одном, а в нескольких генах. Обычно смешение признаков африканской и европейской расы придает коже ребенка оттенок кофе с молоком. Хотя конечный результат зависит еще и от генеалогии родителей. Если папа ребенка — африканец в нескольких поколениях, цвет кожи малыша будет темнее, а вот если он мулат, ребенок «получится» светленьким.

Я всегда была полной. Будет ли мой ребенок иметь проблемы с весом?

Малыш может унаследовать предрасположенность к полноте, но даже в этом случае его вес будет зависеть от многих обстоятельств, и от питания в том числе. К тому же, для того чтобы ответить на ваш вопрос, нужно учитывать наследственность и телосложение будущего папы.

От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация существует?

Механизмы наследственности

Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.

Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.

ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.

При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

Генетические заболевания

Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.

В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.

В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.

Классификация

Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.

Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:

• Аутосомно-доминантные - брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
• Аутосомно-рецессивные - альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
• Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) - гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.

Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:

Моногенные	Мутации или отсутствие гена в ядерной ДНК.	Синдром Марфана, адреногенитальный синдром у новорожденных, нейрофиброматоз, гемофилия А, миопатия Дюшенна.
Полигенные	Предрасположенность и действие	Псориаз, шизофрения, ишемическая болезнь, цирроз, бронхиальная астма, сахарный диабет.
Хромосомные
	Изменение структуры хромосом.	Синдромы Миллера-Диккера, Вильямса, Лангера-Гидиона.
	Изменение числа хромосом.	Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайфентера.

Причины возникновения

Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.

Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.

Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

Генетическая предрасположенность

Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.

Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.

Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

Как выявить болезнь?

Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

Синдром Дауна

Одна из наиболее распространенных генетических болезней - синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.

Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.

У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни - пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме замедлено и часто остается на уровне семи лет.

Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.

Гемофилия

Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.

Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.

Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею - сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».

Синдром Ангельмана

Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.